سندرم مایر (Myhre syndrome) یک اختلال نادر ژنتیکی در بافت همبند است که به چندین سیستم بدن تأثیر میگذارد. یکی از حداقل چهار جهش شناختهشده در ژن SMAD4، یک اسید آمینه را در موقعیت پروتئینی ۴۹۶ یا ۵۰۰ با یک اسید آمینه متفاوت جایگزین میکند. مطالعات نشان میدهد که این جهشها منجر به پایداری غیرطبیعی پروتئین SMAD4 میشود که بیش از حد نیاز در سلول فعال باقی میماند و فعالیت پروتئین SMAD4 را افزایش میدهد. این موضوع ممکن است باعث سیگنالدهی غیرطبیعی فاکتور رشد تبدیلکننده بتا (TGF-β) در بسیاری از انواع سلولها شود و بر توسعه بخشهای مختلف بدن تأثیر بگذارد.
کاردیومیوپاتی محدودکننده مرتبط
کاردیومیوپاتی محدودکننده مرتبط میتواند به سرعت پیشرفت کند. تنگی حنجره و نای (Laryngotracheal stenosis) میتواند عوارض خطرناک و تهدیدکننده حیات ایجاد کند. به نظر میرسد که خطر با افزایش سن افزایش مییابد و معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر میشود.