سندرم H یک سندرم ژنتیکی بسیار نادر است که سیستم‌های متعددی را درگیر می‌کند و تاکنون حدود ۱۰۰ مورد از آن گزارش شده است. این سندرم به دلیل جهش‌هایی در ژن SLC29A3 روی کروموزوم ۱۰q22 ایجاد می‌شود که کدگذاری‌کننده پروتئین انتقال‌دهنده نوکلئوزید انسانی ۳ (human equilibrative nucleoside transporter 3 یا hENT3) است و به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد.

ویژگی‌های بالینی سندرم H

این سندرم با طیفی متغیر از ویژگی‌های بالینی مشخص می‌شود که اکثر آنها با حرف "H" آغاز می‌شوند، از جمله هایپرپیگمانتاسیون پوستی (cutaneous hyperpigmentation)، هایپرتریکوزیس (hypertrichosis)، ناهنجاری‌های قلبی (heart anomalies)، اختلالات هماتولوژیک (hematologic abnormalities)، هیپرگلیسمی (hyperglycemia)، هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly)، کاهش شنوایی (hearing loss)، کوتاهی قد (short stature) و انحراف شست پا (hallux valgus).

بروز و علائم

این بیماری از ماه‌های اول زندگی تا اوایل بزرگسالی بروز می‌کند. هایپرپیگمانتاسیون متقارن پوستی در نواحی داخلی ران‌ها، همراه با هایپرتریکوزیس و ضخیم شدن اسکلرودرما، شایع‌ترین ویژگی بیماری است. پریکاردیت (pericarditis) شایع‌ترین تظاهر قلبی این سندرم است. ناهنجاری‌های هماتولوژیک شامل کم‌خونی میکروسیتیک تا پان‌سیتوپنی، آپلازی سلول‌های قرمز و میلوفیبروز می‌شوند. هیپرگلیسمی و در نتیجه دیابت ملیتوس وابسته به انسولین در بیماران مبتلا به سندرم H به کمبود عملکرد برون‌ریز پانکراس نسبت داده می‌شود.

یافته‌های دیگر

یافته‌های دیگر در سندرم H شامل دوره‌های مکرر تب، عدم تشکیل ورید اجوف تحتانی با واریس، پروپتوزیس یا اگزوفتالموس (exophthalmos)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، اسهال مزمن، آرتریت التهابی (inflammatory arthritis) و لنفادنوپاتی عمومی (generalized lymphadenopathy) هستند. نتایج آزمایشگاهی اغلب افزایش مزمن نشانگرهای التهابی را نشان می‌دهند.