سندرم شوپف-شولتز-پاسارج (Schöpf-Schulz-Passarge syndrome یا SSPS) یک نوع نادر از دیسپلازی اکتودرمی (ectodermal dysplasia) است که با چندین هیدروسیستوم آپوکرین پلک (apocrine hidrocystomas)، هیپودنتیا (hypodontia)، کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK)، هیپوتریکوزیس (hypotrichosis) و اونیکودیستروفی (onychodystrophy) مشخص می‌شود.

وراثت و سبب‌شناسی

SSPS به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. این اختلال به علت جهش در ژن WNT10A در کروموزوم 2q35 ایجاد می‌شود، که این ژن برای یک مولکول سیگنال‌دهنده که در تنظیم تعاملات سلول به سلول نقش دارد و در جنین‌زایی (embryogenesis) کلیدی است، کدگذاری می‌کند. موارد پراکنده‌ای نیز گزارش شده است.

تشخیص و علائم بالینی

تشخیص SSPS اغلب با تأخیر صورت می‌گیرد، زیرا ویژگی‌های متعدد این سندرم بعد از دوران کودکی بروز می‌کنند. هیدروسیستوم‌های آپوکرین پلک، پایدارترین یافته در SSPS هستند. گزارش شده است که این هیدروسیستوم‌ها عمدتاً در بزرگسالی، با میانگین سنی 60 سال در زمان تشخیص، بروز می‌کنند. تنوع زیادی در فنوتیپ سندرم وجود دارد و این هیدروسیستوم‌ها به ندرت ممکن است تنها تظاهر باشند.

بیشتر افراد مبتلا به SSPS دارای دندان‌بندی غیرطبیعی هستند. هیپودنتیا شایع‌ترین یافته است، اما الیگودنتیا (oligodontia)، آنودنتیا (anodontia)، دندان‌های مخروطی و/یا هیپوپلازی فرآیندهای آلوئولار نیز ممکن است دیده شود. دندان‌های شیری ممکن است طبیعی باشند و بنابراین شروع هیپودنتیا ممکن است زمانی رخ دهد که دندان‌های شیری از دست می‌روند.

شروع PPK، هیپوتریکوزیس و اونیکودیستروفی متغیر است؛ مواردی با شروع در دوران کودکی تا اوایل بزرگسالی گزارش شده‌اند.

خطرات نئوپلاستیک و پیش‌آگهی

در حالی که SSPS با سیرینگوفیبرآدنومای اکرین (eccrine syringofibroadenoma)، کارسینوم سلول پایه (basal cell carcinoma)، پوروکارسینوم (porocarcinoma)، کارسینوم سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) و یک مورد سیرینگوفیبرآدنومای اکرین بدخیم مرتبط بوده است، اما خطر نئوپلاستیک SSPS قابل بحث است. بیماران مبتلا به SSPS امید به زندگی طبیعی دارند و SSPS به طور کلی به عنوان یک سندرم مستعد سرطان در نظر گرفته نمی‌شود.