بیماری سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی خطرناک و اتوزومال مغلوب است. جهش ژنتیکی منجر به ایجاد زنجیره β-گلوبین غیرطبیعی در هموگلوبین A می‌شود که به عنوان هموگلوبین S شناخته می‌شود. جهش‌های هموزیگوت برای هموگلوبین S منجر به بروز بیماری سلول داسی شکل می‌شود که یک بیماری مزمن و ناتوان‌کننده است. این بیماری معمولاً در دوران نوزادی، در سنین ۴ تا ۵ ماهگی، ظاهر می‌شود.

منشاء ژنتیکی و پراکندگی جغرافیایی

جهش ایجادکننده بیماری سلول داسی شکل عمدتاً در قاره آفریقا به وجود آمده است و بنابراین، به طور جهانی، اکثر بیماران دارای اصالت آفریقایی هستند. علاوه بر این، شیوع بالایی از این بیماری در افرادی با تبار کارائیبی و همچنین کسانی که از کشورهای مدیترانه‌ای مانند ترکیه، یونان و ایتالیا می‌آیند، وجود دارد.

شیوع در ایالات متحده

در ایالات متحده، بیماری سلول داسی شکل متداول‌ترین وضعیت تشخیص داده‌شده در برنامه‌های غربالگری نوزادان است، بدون توجه به قومیت. در نتیجه تجارت برده‌داری بین اقیانوس اطلس از آفریقا، تقریباً تمامی بیماران سلول داسی شکل در ایالات متحده سیاه‌پوست هستند.

ویژگی‌های پاتوفیزیولوژیکی

هموگلوبین S دارای حلالیت کاهش‌یافته است و به ویژه در شرایط کمبود اکسیژن، پلیمرهایی تشکیل می‌دهد. این وضعیت منجر به شکل داسی‌شکل خاص سلول‌های قرمز خون مبتلا می‌شود. سلول‌های داسی‌شکل بیشتر مستعد همولیز و چسبندگی به آندوتلیوم عروقی هستند که به انسداد عروقی، فعال‌سازی انعقادی و در نهایت ایسکمی و نکروز بافتی منجر می‌شود.

تظاهرات حاد

• بحران‌های وازو-اکلوژیو: اپیزودهای دردناک انسداد میکروواسکولار که مفاصل، استخوان‌ها و اندام‌های داخلی مانند طحال، ریه‌ها (سندرم حاد قفسه سینه)، کبد، کلیه‌ها و سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند.
• بحران‌های هماتولوژیک: به دلیل انباشت خون در طحال بزرگ‌شده.
• بحران‌های عفونی: ناشی از عدم عملکرد طحال و مستعد شدن به عفونت‌های ناشی از ارگانیسم‌های کپسول‌دار.

این بحران‌های دردناک باعث رنج و انگ‌زدایی قابل‌توجهی برای بیماران سلول داسی شکل می‌شود که اغلب به ناحق به دنبال دارو توصیف می‌شوند و به تظاهر به درد متهم می‌شوند. این وضعیت منجر به درمان ناکافی و همچنین افزایش استرس و رنج می‌شود و بسیاری از بیماران را به اجتناب از مراقبت وامی‌دارد. بدون درمان مناسب، بیماری سلول داسی شکل می‌تواند هر عضوی را تحت تأثیر قرار دهد و با کاهش کیفیت زندگی و کوتاه شدن طول عمر مرتبط است.

سندرم حاد قفسه سینه یکی از عوامل اصلی مرگ و میر در بیماران مبتلا به سلول داسی شکل است و به طور جداگانه مورد بحث قرار می‌گیرد.

لطفاً برای بحث در مورد زخم‌های پا در بیماری سلول داسی شکل و سایر تظاهرات مزمن‌تر به منابع مرتبط با بیماری سلول داسی شکل مراجعه کنید.