بیماری های مشابه

یک بیماری ژنتیکی نادر که از بدو تولد وجود دارد. نوزادان با علائمی مانند کاهش تون عضلانی (Hypotonia)، تأخیر در رشد (Developmental Delay)، مشکلات تغذیه‌ای، مکیدن ضعیف، گریه ضعیف، جمجمه بلند و باریک (Dolichocephaly)، هیپوپلازی دستگاه تناسلی (Genital Hypoplasia)، و عدم رشد (Failure to Thrive) بروز می‌کنند. با پیشرفت سن، ویژگی‌های فیزیکی شامل چهره باریک، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی با لب بالایی کوچک، پوست و موی روشن، قد کوتاه و دست و پای کوچک می‌شوند. از دوران کودکی، پرخوری (Hyperphagia) باعث افزایش وزن می‌شود که اغلب به چاقی مفرط (Morbid Obesity) منجر می‌گردد. بیماران ممکن است با اختلالات شناختی، تأخیر در بلوغ، ناهنجاری‌های خواب، و مشکلات رفتاری مانند لجبازی، زود خشمی، و رفتارهای مشابه اختلال وسواس فکری-عملی مانند پوست‌کنی مواجه شوند. عوارض ناشی از چاقی شامل دیابت نوع ۲، فشار خون بالا، و آپنه خواب می‌باشند. بسیاری از بیماران به دلیل عوارض ناشی از چاقی بیش از دهه پنجم زندگی دوام نمی‌آورند.

هیپوپیتوئیاریسم یک بیماری نادر است که با کمبود هورمون‌های هیپوفیزی مشخص می‌شود. این کمبود می‌تواند ناشی از آسیب به غده هیپوفیز (هیپوپیتوئیاریسم اولیه) یا آسیب به هیپوتالاموس یا ساقه هیپوفیز (هیپوپیتوئیاریسم ثانویه) باشد. شایع‌ترین علت در بزرگسالان، تومورهای هیپوفیز یا آدنوم‌ها هستند. سایر علل شامل تومورهای ناحیه سلار/پاراسلار (که معمولاً کرانیوفارنژیوماها هستند)، التهاب، عفونت، جراحی، پرتودرمانی، آسیب تروماتیک مغزی، خونریزی زیر عنکبوتیه و نکروز هیپوفیز پس از زایمان (که به نام سندرم شی‌هان نیز شناخته می‌شود) می‌باشند. علل هیپوپیتوئیاریسم ثانویه شامل هیپوفیزیت التهابی و تومورهای سلول‌های زایا است.