کمبود آدنوزین دآمیناز نوع ۲
Deficiency of adenosine deaminase type 2
عکس بیماری

کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز نوع ۲ (Deficiency of adenosine deaminase type 2 یا DADA2) یک سندرم نادر وازوپاتی (vasculopathic) چندسیستمی است. این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد و ناشی از جهش‌های فقدان عملکردی در ژن منطقه کروموزومی سندرم چشم گربه‌ای (Cat Eye Syndrome Chromosome Region Candidate 1 یا CECR1) بر روی کروموزوم 22q11 می‌باشد که آنزیم آدنوزین دآمیناز نوع ۲ (ADA2) را رمزگذاری می‌کند. در حالی که برخی از حاملان این جهش بدون علامت هستند، بسیاری از آنها دچار بیماری‌های بالینی قابل توجهی می‌شوند که سیستم‌های مختلفی از جمله نقص ایمنی همراه با عفونت‌های مکرر، تب‌های متناوب، لیودو راسه‌موزا (livedo racemosa)، پلی‌آرتریت ندوزا (polyarteritis nodosa یا PAN) با شروع در کودکی و وازوپاتی سیستمیک (systemic vasculopathy) از جمله سکته‌های مکرر زودرس و سندرم اسنیدون (Sneddon syndrome) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سندرم DADA2 یک وضعیت نادر است و شیوع تقریبی آن در جمعیت عمومی ۴ مورد در هر یک میلیون نفر در سال است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک