بیماری های مشابه

یک اختلال نادر اسید آلی با نقص در آنزیم‌های پروپیونیل-کوآ کربوکسیلاز (propionyl-CoA carboxylase یا PCC) مشخص می‌شود که منجر به کاتابولیسم ضعیف پروتئین‌ها و برخی چربی‌ها شده و باعث افزایش سمی سطح اسیدهای آلی در خون، ادرار و بافت‌ها می‌گردد. این اختلال به دلیل جهش‌های ارثی مغلوب اتوزومی در ژن‌های PCCA و PCCB ایجاد می‌شود. علائم معمولاً در چند روز اول زندگی ظاهر می‌شوند؛ با این حال، ممکن است اولین ظهور آن در دوران کودکی نیز اتفاق بیفتد. یافته‌ها شامل بی‌حالی، تغذیه ضعیف، کم‌آبی بدن، استفراغ، هیپوتونی (hypotonia) و عدم رشد کافی (failure to thrive) هستند. برخی بیماران ممکن است دچار تشنج، کما، هپاتومگالی (hepatomegaly)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا نقص شناختی شوند.

اختلال نادر ارثی که به دلیل اختلال در متابولیسم اسید متیل‌مالونیک (methylmalonic acid)، توانایی پردازش صحیح برخی پروتئین‌ها و لیپیدها را ندارد. این اختلال اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) به علت جهش در ژن‌های MUT، MMAA، MMAB، MMADHC یا MCEE ایجاد می‌شود. معمولاً در اوایل دوران نوزادی هنگامی که بیمار مقادیر بیشتری پروتئین مصرف می‌کند، بروز می‌یابد. یافته‌های اولیه شایع شامل استفراغ، کم‌آبی بدن (dehydration)، بی‌حالی (lethargy)، تأخیر در رشد (developmental delay)، هیپوتونی (hypotonia)، نارسایی رشد (failure to thrive)، و هپاتومگالی (hepatomegaly) هستند. عوارض پیش‌رونده شامل دشواری در تغذیه، پانکراتیت (pancreatitis) حاد یا مزمن، بیماری مزمن کلیه (chronic kidney disease)، و ناتوانی‌های ذهنی (intellectual disabilities) می‌باشند. موارد می‌توانند خفیف یا تهدیدکننده زندگی باشند. درمان شامل یک رژیم غذایی ویژه است و در موارد شدید، ممکن است پیوند کبد و/یا کلیه مورد نیاز باشد.

ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric academia - IVA) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با ناهنجاری‌های متابولیسم لوسین (leucine) تعریف می‌شود و منجر به تجمع غیرطبیعی اسیدهای آلی می‌گردد.

طیفی از اختلالات نادر متابولیک ارثی به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal-recessive) در بیوژنز پراکسی‌زوم‌ها (peroxisomal biogenesis) که ناشی از نقص در ژن‌های PEX هستند. ویژگی‌های مشخص این اختلالات شامل نارسایی کبد (liver dysfunction)، ناهنجاری‌های کرانیوفاسیال (craniofacial dysmorphisms)، کاهش تون عضلانی (hypotonia)، از دست دادن بینایی و شنوایی، تشنج (seizures)، و ناهنجاری‌های مغزی می‌باشد. شروع این علائم در نوزادان است و بسیاری از ناهنجاری‌ها از بدو تولد حاضر هستند، در حالی که سایر ناهنجاری‌ها به صورت تدریجی بروز می‌کنند.

انسفالوپاتی ایسکمیک هیپوکسیک (Hypoxic Ischemic Encephalopathy) شکلی از آسیب به سیستم عصبی مرکزی است که به دلیل نرسیدن اکسیژن کافی به برخی یا تمام بخش‌های مغز رخ می‌دهد. کمبود اکسیژن ممکن است به سایر اندام‌ها نیز آسیب برساند، بنابراین بیمار ممکن است با علائمی غیر از آسیب مغزی نیز ظاهر شود. علائم و نشانه‌ها متغیر بوده و به نواحی مغزی آسیب‌دیده بستگی دارد. ویژگی‌های بالینی شامل اختلالات شناختی، تشنج، وضعیت صرع پایدار (status epilepticus)، سکته مغزی، کما، حالت نباتی پایدار و مرگ مغزی می‌باشد. پیش‌آگهی به میزان آسیب مغزی بستگی دارد که خود به مدت و شدت واقعه اولیه وابسته است.