سندرم MIDAS
MIDAS syndrome
عکس بیماری

سندرم MIDAS (که به عنوان سندرم میکروفتالمی با نقص‌های خطی پوستی [MLS] نیز شناخته می‌شود) یک بیماری نادر نوروکوتانئوس وابسته به کروموزوم X است که عمدتاً زنان و به‌ندرت مردان با ژنوتیپ XX را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

ویژگی‌های بالینی کلیدی شامل میکروفتالمی یک‌طرفه یا دوطرفه و پلاک‌های خطی و مارپیچی اریتماتوز یا هیپرپیگمانته کمی فرورفته در صورت و گردن است که خطوط بلاشکو را دنبال کرده و نمایانگر آپلازی درم هستند. سایر ویژگی‌های مرتبط، اگرچه کمتر به‌طور مداوم مشاهده می‌شوند، شامل اسکلروکورنه، میکروسفالی، ناتوانی ذهنی و نقص‌های مادرزادی قلبی (نقایص سپتوم، کاردیومیوپاتی، آریتمی) هستند.

پیش‌آگهی به میزان ناهنجاری‌های عصبی و قلبی بستگی دارد. ضایعات پوستی که در هنگام تولد وجود دارند، با گذشت زمان بهبود یافته و محو می‌شوند.

این سندرم به دلیل حذف‌ها و جهش‌هایی است که بر ناحیه کروموزومی Xp22.2 و ژن HCCS تأثیر می‌گذارند و منجر به نقص در فسفوریلاسیون اکسیداتیو میتوکندری و آپوپتوز می‌شوند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک