دیسپلازی کلیه و آپلازی شبکیه (سندرم سنیور-لوکن، نفروپتیزیس جوانان همراه با آماروزیس لبر، سندرم کلیوی-شبکیه) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً با حضور نفروپتیزیس (Nephronophthisis) و آماروزیس مادرزادی لبر (Leber congenital amaurosis) مشخص می‌شود.

علت بیماری

دیسپلازی کلیه و آپلازی شبکیه ناشی از جهش در ژن‌هایی است که در عملکرد و ساختار مژک‌ها نقش دارند، مانند NPHP1، INVS، NPHP3، NPHP4، IQCB1، CEP290 و SDCCAG8.

نحوه وراثت

این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. با این حال، در برخی از بیماران، ممکن است جهش‌های ژنتیکی مرتبط شناسایی نشود.

علائم بالینی

این بیماری به‌طور بالینی پس از تولد یا در دوران کودکی بروز می‌کند. علائم معمول نفروپتیزیس شامل آنمی (Anemia)، شب‌ادراری (Enuresis)، پرنوشی (Polydipsia) و پرادراری (Polyuria) است. بیماری ممکن است به نارسایی حاد یا مزمن کلیه و در نهایت به مرحله نهایی نارسایی کلیه پیشرفت کند. علائم معمول آماروزیس لبر شامل از دست دادن بینایی مادرزادی یا شروع در دوران کودکی به دلیل دیستروفی شبکیه است. در موارد نادر، بیماران ممکن است با ویژگی‌های بالینی اضافی مانند فیبروز کبدی، چاقی و علائم عصبی مواجه شوند.

پیش‌آگهی

پیش‌آگهی عمدتاً به این بستگی دارد که آیا بیماری به‌موقع تشخیص داده شده و مدیریت می‌شود یا خیر.

درمان

درمان دیسپلازی کلیه و آپلازی شبکیه عمدتاً شامل تأخیر در پیشرفت به سمت نارسایی کلیه و جلوگیری از عوارض است. در حال حاضر، هیچ درمانی برای جلوگیری از پیشرفت به سمت از دست دادن بینایی در آماروزیس لبر وجود ندارد.