بیماری گالی-گالی (Galli-Galli Disease)

بیماری گالی-گالی (GGD) یک بیماری ژنتیکی نادر پوستی با الگوی وراثت اتوزومال غالب است که در دسته‌ی وسیع‌تری از اختلالات پیگمانته شبکه‌ای پوست قرار می‌گیرد. گمان می‌رود که GGD یک واریانت آللی از بیماری داولینگ-دگوس (Dowling-Degos Disease یا DDD) باشد. DDD یک اختلال پیگمانته است که با هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده در پوست نواحی چین‌خورده مشخص می‌شود. ویژگی متمایز GGD حضور آکانتولیز (suprabasal acantholysis) در سطح بافت‌شناسی است و به همین دلیل در متون علمی به عنوان "بیماری داولینگ-دگوس آکانتولیتیک" نیز توصیف شده است.

تاریخچه و کشف

در سال ۱۹۸۲، بارداچ و همکارانش اولین موارد این بیماری را در دو برادر به نام گالی توصیف کردند. این برادران با بروز ضایعات هیپرپیگمانته شبکه‌ای که نواحی چین‌خورده‌ی پوست را تحت تأثیر قرار می‌داد، به پزشک مراجعه کردند. بیوپسی پوست نشان‌دهنده‌ی تکثیر برجستگی‌های رته و هیپرپیگمانتاسیون لایه‌ی بازال بود که در DDD مشاهده می‌شود، اما همچنین آکانتولیز فوکال در ناحیه سوپربازال نیز وجود داشت.

تشخیص و تحقیقات

در ابتدا، GGD به عنوان یک موجودیت بالینی مجزا از DDD به دلیل ویژگی منحصربه‌فرد و پایدار آکانتولیز شناخته شد؛ اما تحقیقات بعدی نشان داد که DDD و GGD از نظر اتیولوژیکی مشترک هستند، چرا که هر دو دارای نقص ژنتیکی مشابهی هستند.

مکانیسم ژنتیکی

جهش‌های فریم‌شیفت یا بی‌معنی در ژن KRT5 منجر به کاهش کارایی کراتین ۵ می‌شوند، پروتئینی که نقش مهمی در چسبندگی سلول به سلول، تمایز اپیدرمی و جذب ملانوزوم دارد. مکانیسمی که توسط آن جهش‌های خاص KRT5 که در DDD و GGD مشاهده می‌شود، منجر به بیماری پوستی یا ارتباط با زیرگروه‌های بافت‌شناسی متغیر می‌شود، هنوز به طور کامل مشخص نشده است.