اریتموکراتودرم پیشرونده متقارن (Progressive symmetric erythrokeratoderma یا PSEK)، که به نام سندرم داریر-گاتترون نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر پوستی (ژنودرماتوز) است که معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، اگرچه ارث‌بردن به صورت اتوزومال مغلوب نیز گزارش شده است. از زمان توصیف اولیه آن در سال 1911، کمتر از 100 مورد از این بیماری در متون علمی گزارش شده است.

جهش‌های ژنی مرتبط

در خانواده‌های مبتلا به PSEK، انواع مختلفی از جهش‌های ژنی زیرین مشاهده شده است، از جمله در ژن لوریکرین (loricrin gene)، ژن GJB4 (ژن مرتبط با اریتموکراتودرمیا واریابیلیس)، و ژن 3-کتودی‌هیدروسفینگوزین ردوکتاز (KDSR gene) و سایر ژن‌ها.

ویژگی‌های بالینی

PSEK با پلاک‌های اریتماتوز و هیپرکراتوتیک به خوبی مشخص‌شده‌ای که به صورت متقارن بر روی اندام‌ها و باسن توزیع می‌شوند، شناخته می‌شود و ممکن است به تدریج صورت، تنه و شکم را نیز درگیر کند. این بیماری معمولاً کمی بعد از تولد یا در دوران نوزادی ظاهر می‌شود و در طول کودکی پیشرفت کرده و پس از بلوغ تثبیت می‌شود. گرایش به بهبود پس از بلوغ دارد، اما گاهی تا بزرگسالی نیز ادامه می‌یابد.

علائم همراه

در حدود نیمی از موارد، کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) همراه وجود دارد. در یک خانواده، همراهی با پسودوآین‌هوم مشاهده شد. در خانواده‌ای با جهش‌های KDSR، ترومبوسیتوپنی نیز همراهی داشت.