ترومبوسیتوز اولیه (Essential thrombocythemia یا ET) یک اختلال مزمن مایلوپرولیفراتیو است که با تکثیر غیرطبیعی مگاکاریوسیت‌ها و پلاکت‌ها که ناشی از تکثیر کلونال در مغز استخوان است، مشخص می‌شود. بیماران مبتلا به این بیماری شمارش پلاکت بالا و پایداری (≥ 450 x 10^9/L) دارند.

بیشتر موارد در بیماران ۵۰ تا ۶۰ سال رخ می‌دهد، هرچند یک اوج دیگر در بروز بیماری در زنان حدود ۳۰ سالگی مشاهده می‌شود. ET تقریباً یک‌سوم نئوپلاسم‌های مایلوپرولیفراتیو فاقد BCR-ABL را تشکیل می‌دهد.

تقریباً نیمی از بیماران مبتلا به ET به‌طور اتفاقی تشخیص داده می‌شوند، زمانی که ترومبوسیتوز در آزمایش خون معمولی مشاهده می‌شود. سایر بیماران با عوارض (انسداد عروقی / ترومبوز مانند ترومبوز شریان کلیوی، خونریزی، یا از دست دادن بارداری در سه‌ماهه اول) یا علائم مرتبط با بیماری (سردرد، تغییرات بینایی، سرگیجه، اسپلنومگالی) مراجعه می‌کنند. بین ۱۳٪ تا ۴۰٪ از بیماران دچار علائم "وازوموتور" به دلیل اختلال میکروواسکولار می‌شوند که می‌تواند شامل سردرد، سنکوپ یا پیش‌سنکوپ، درد قفسه سینه، اختلالات گذرای بینایی، پارستزی‌های انتهایی، و یافته‌های پوستی مانند لیودو رتیکولاریس یا اریترومالژیا باشد. آزمایش‌های مولکولی در این بیماران معمولاً حضور جهش‌های JAK2، CALR، یا MPL (در ۹۰٪ موارد) یا برخی نشانگرهای کلونال دیگر را نشان می‌دهند.

ET یک اختلال کند پیش‌رونده است؛ با این حال، در موارد پیشرفته، بیماران مبتلا به ET ممکن است در نهایت دچار فیبروز مغز استخوان شوند (که منجر به سیتوپنی می‌شود)، یا بیماری به لوسمی حاد تبدیل شود.