بیضیگویی ارثی (Hereditary Elliptocytosis)
بیضیگویی ارثی (Hereditary Elliptocytosis یا HE) گروهی از اختلالات نادر و ناهمگون ارثی در سلولهای قرمز خون (RBC) است که در آن ناهنجاریهایی در پروتئینهای اسکلت سلولی باعث میشود تا سلولهای قرمز خون به شکل بیضی یا بیضوی درآیند و بیماران را مستعد به کمخونیهای همولیتیک با شدتهای مختلف کنند. بیضیگویی در نتیجه ناهنجاریهایی در اسپکترین (spectrin) آلفا یا بتا، پروتئین ۴.۱ یا باند ۳ ایجاد میشود که معمولاً به صورت الگوی غالب اتوزومی به ارث میرسند. در بررسی اسمیر خون محیطی، بیضیگویی (حداقل ۱۵٪) مشاهده خواهد شد؛ هرچند در صورت وجود همولیز مداوم، درصد آن ممکن است کمتر باشد.
بر اساس جهش خاص و عوامل دیگر، بیماران ممکن است با علائم همولیز مزمن با شدتهای مختلف مواجه شوند که منجر به کمخونی، بزرگی طحال (اسپلنومگالی) و/یا تشکیل سنگ کیسه صفرا میشود. با این حال، بسیاری از بیماران بدون علامت هستند.
شروع بیماری میتواند در هر سنی رخ دهد؛ با این حال، در اشکال شدیدتر (مانند پیروپویکیلوسیتوز ارثی)، علائم در دوره نوزادی ظاهر میشوند و میتوانند با بحران آپلاستیک به دلیل عفونت با ویروس پاروویروس B19 همراه باشند.
این بیماری بیشتر در افراد با تبار آفریقایی، مدیترانهای یا جنوب شرقی آسیا شایع است.