ترومبواستنیا گلانزمن (Glanzmann thrombasthenia یا GT)

ترومبواستنیا گلانزمن یک اختلال انعقادی اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که منجر به خونریزی خودبه‌خودی، طولانی‌مدت یا شدید می‌شود که می‌تواند خطرناک برای زندگی باشد. این بیماری ناشی از جهش‌های ژنی در ITGA2B یا ITGB3 است که منجر به نقص یا کمبود در اینتگرین آلفا IIb بتا 3 پلاکتی (که قبلاً به‌عنوان گلیکوپروتئین llb/llla شناخته می‌شد) می‌شود. این اینتگرین به‌عنوان گیرنده فیبرینوژن پلاکت عمل می‌کند و عملکرد صحیح آن برای تجمع پلاکتی ضروری است. از سوی دیگر، ترومبواستنیا گلانزمن اکتسابی به دلیل وجود اتوآنتی‌بادی‌ها علیه اینتگرین آلفا IIb بتا 3 رخ می‌دهد.

علائم و نشانه‌ها

علائم و نشانه‌های این بیماری شامل بروز خونریزی‌های مخاطی‌جلدی (mucocutaneous bleeding) مانند خونریزی از بینی (epistaxis)، قاعدگی شدید (menorrhagia)، پتشی (petechiae)، کبودی آسان، هماتوم و به‌ندرت خونریزی داخل جمجمه‌ای (intracranial hemorrhage) یا هماچوری (hematuria) است. سابقه خانوادگی خونریزی در این بیماری رایج است.