ناهنجاری مادرزادی ناشی از رشد ناکافی پارانشیم ریه که با ریه‌های به‌طور غیرطبیعی کوچک مشخص می‌شود، منجر به کمبود بافت ریوی، جریان خون ناکافی و تبادل گازی نامناسب می‌گردد. این وضعیت می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد و ممکن است به مرگ نوزاد یا مرده‌زایی منجر شود. نمایش بالینی این بیماری متغیر است. معمولاً به‌صورت یک‌طرفه ظاهر می‌شود (اگرچه ممکن است دوطرفه نیز باشد) و شدت آن از هیپوپلازی (hypoplasia) تا آگنزی (agenesis) متغیر است. نوزادان ممکن است با پنوموتوراکس (pneumothorax)، استرس پری‌ناتال، دیسترس شدید حاد تنفسی و فشار خون ریوی پایدار نوزادان روبرو شوند. کودکانی که دارای هیپوپلازی خفیف‌تری هستند ممکن است با سرفه، تندنفسی (tachypnea)، خس‌خس سینه و ذات‌الریه (pneumonia) مکرر مواجه شوند.

این وضعیت معمولاً به‌صورت ثانویه به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی رخ می‌دهد که شایع‌ترین علت آن هرنی دیافراگماتیک مادرزادی است. سایر علل شامل افیوژن‌های پلورال (pleural effusions)، انسداد خروجی مثانه و الیگوهیدرآمنیوس (oligohydramnios) و موارد دیگر می‌باشند. درمان به‌صورت حمایتی است و به اندازه ریه‌های جنین و علت هیپوپلازی ریوی بستگی دارد. پیش‌آگهی براساس میزان فشار خون ریوی، گستره هیپوپلازی و شدت ناهنجاری‌های زیرین تعیین می‌شود. بازماندگان ممکن است با عوارض طولانی‌مدت ریوی مواجه شوند.