نقص ابشتین (Ebstein anomaly) یک ناهنجاری نادر و پیچیده قلبی مادرزادی است که با جابجایی آپیکال برگچه‌های دریچه سه‌لتی (tricuspid valve) به دلیل عدم تفکیک صحیح و اتصالات فیبری همزمان به اندوکاردیوم بطن راست مشخص می‌شود و منجر به "دهلیزی شدن" بطن راست می‌گردد. این ناهنجاری دارای تمایل ژنتیکی ناهمگون بوده و در هر ۲۰۰,۰۰۰ تولد زنده بین ۱ تا ۵ مورد گزارش شده است و تفاوت جنسیتی در بروز آن وجود ندارد. این ناهنجاری حدود ۱٪ از کل ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی را تشکیل می‌دهد.

ویژگی‌های بالینی

ویژگی‌های بالینی بر اساس میزان اختلال دریچه سه‌لتی متغیر است. در حالی که موارد خفیف ممکن است بدون علائم ظاهر شوند، بیماران با اختلال خفیف تا متوسط ممکن است با تنگی‌نفس در هنگام فعالیت، خستگی، سوفل قلبی و تپش قلب مراجعه کنند. ناهنجاری‌های شدید ممکن است در هنگام تولد با سیانوز و نارسایی قلبی نمایان شوند. تاکی‌آریتمی‌های دهلیزی (atrial tachyarrhythmias) نیز نه به ندرت دیده می‌شوند و ممکن است از مسیرهای اضافی (accessory pathways) منشأ بگیرند.

نقص ابشتین اغلب با دیگر بیماری‌های ساختاری قلبی نظیر نقص دیواره بین دهلیزی نوع سکوندوم (secundum-type atrial septal defect)، نقص دیواره بین بطنی (ventricular septal defect)، انسداد خروجی ریوی، مجرای شریانی باز (patent ductus arteriosus)، پرولاپس دریچه میترال (mitral valve prolapse)، دریچه آئورت دو لتی (bicuspid aortic valve) و مسیرهای هدایتی اضافی (در ۲۵٪ موارد) همراه است.

عوامل خطر

مواجهه مادر با بنزودیازپین‌ها و درمان با لیتیوم می‌تواند نوزاد را به این وضعیت مستعد کند.