نفروتیسیس
نفروپتیزیس (Nephronophthisis) یک بیماری توبولوانترستیشیال اتوزومال مغلوب است که جهشهایی در تعدادی از ژنهای مرتبط با عملکرد مژکها، جسم پایه و سانتریول در آن شناسایی شده است. افراد مبتلا به این بیماری، نفرایتی توبولوانترستیشیال پیشرونده را نشان میدهند که معمولاً در کودکی به بیماری کلیوی مرحله نهایی (end-stage renal disease) منجر میشود. این بیماری شایعترین علت ژنتیکی بیماری مزمن کلیوی در کودکان است.