آسرولوپلاسمینمی (Aceruloplasminemia) یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش ژنتیکی در ژن سرولوپلاسمین (ceruloplasmin) منجر به عدم وجود سرولوپلاسمین می‌شود. این بیماری به عنوان یک اختلال نورودژنراتیو با تجمع آهن در مغز طبقه‌بندی می‌شود. شیوع این وضعیت تقریباً 1 در هر 2 میلیون نفر است و بیشترین موارد آن در ژاپن مشاهده می‌شود.

اختلال در متابولیسم آهن

به دلیل کمبود سرولوپلاسمین، متابولیسم آهن مختل می‌شود و منجر به رسوب آهن در چندین ارگان می‌گردد، به‌ویژه در مغز، شبکیه‌ها و پانکراس. بیماران به طور کلاسیک با یک تریاد از علائم عصبی، دژنراسیون شبکیه و دیابت نوع 1 مراجعه می‌کنند. همچنین بیماران دارای کم‌خونی ناشی از کمبود آهن با میکروسیتوز و فریتین بالا هستند. دیابت و کم‌خونی اغلب به عنوان علائم اولیه بروز می‌کنند و پس از آن اختلالات عصبی ظاهر می‌شوند. علائم عصبی شامل اختلال شناختی، علائم روان‌پزشکی، آتاکسی و اختلالات حرکتی است که اغلب با اختلالات حرکتی یا پارکینسونیسم همراه است. دیابت و پاتولوژی شبکیه در دوره نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز می‌کنند، در حالی که علائم عصبی معمولاً در بزرگسالی و اغلب پس از ۴۰ سالگی ظاهر می‌شوند. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و اکثر بیماران دچار اختلالات عصبی پیشرونده و زوال عقل می‌شوند.