رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa) یک گروه ناهمگون از اختلالات ارثی شبکیه است که عمدتاً بر گیرنده‌های نوری شبکیه تأثیر می‌گذارد و منجر به کاهش تدریجی بینایی می‌شود. این بیماری با کاهش تدریجی و گسترده دید مشخص می‌شود که عمدتاً دید شبانه و دید محیطی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ابتدا با تخریب گیرنده‌های نوری میله‌ای آغاز می‌شود و سپس به تخریب گیرنده‌های نوری مخروطی و سلول‌های اپیتلیوم پیگمانته شبکیه (Retinal Pigment Epithelial - RPE) منجر می‌شود. شیوع رتینیت پیگمنتوزا حدود 1 در 3000 تا 5000 نفر است. از آنجا که ابتدا میله‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند، بیماران در ابتدا دچار مشکل در دید شبانه می‌شوند. با پیشرفت بیماری در طول دهه‌ها، از دست دادن دید محیطی می‌تواند به دید تونلی منجر شود. این بیماری معمولاً دوطرفه است اما می‌تواند نامتقارن نیز باشد.

تصویر بالینی ممکن است به‌صورت مستقل یا به‌عنوان بخشی از چندین وضعیت سندرومی رخ دهد. این موارد شامل آبتالیپوپروتئینمی (Abetalipoproteinemia)، سندرم آشر (Usher Syndrome)، سندرم بایموند نوع 2 (Biemond Syndrome Type 2)، سندرم جلیلی (Jalili Syndrome)، سندرم سنیور-لوکن (Senior-Løken Syndrome)، سندرم باردت-بیدل (Bardet-Biedl Syndromes)، اختلالات گلیکوزیلاسیون، سندرم کرنز-سایر (Kearns-Sayre Syndrome)، آتروفی ژیراتی (Gyrate Atrophy) و نورودژنراسیون با تجمع آهن در مغز (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) که قبلاً به‌عنوان بیماری هالروردن-اسپاتز (Hallervorden-Spatz Disease) شناخته می‌شد، هستند.

هیچ عامل خطر شناخته‌شده‌ای برای رتینیت پیگمنتوزا وجود ندارد. جهش‌های ژنی بسیاری با آن مرتبط هستند که رایج‌ترین آن‌ها ژن رودوپسین (Rhodopsin - RHO) است. رتینیت پیگمنتوزا می‌تواند به‌صورت جهش اسپردیک یا به صورت اتوزومال غالب، مغلوب یا وابسته به X بروز کند. بیشتر موارد اتوزومال مغلوب با سایر اختلالات سیستمیک مرتبط هستند. بیماران می‌توانند تحت آزمایش‌های ژنتیکی قرار گیرند تا ببینند کدام جهش‌های ژنی با کدام بیماری مرتبط است. جهش در RPE65 به‌ویژه مهم است زیرا این جهش تنها جهشی است که برای درمان ژنتیکی تایید شده است.

رتینیت پیگمنتوزای واقعی یک بیماری چشمی غیراسنکرومیک است با تصویری بالینی مشخص همان‌طور که در اینجا توضیح داده شد، در حالی که بسیاری از تغییرات پیگمانته در فوندوس افراد با سندرم‌های مرتبط متغیرتر است و باید به‌جای آن به‌عنوان "رتینوپاتی پیگمانته" نامیده شود.