سفالوسل (Cephalocele) یک ناهنجاری است که به دلیل بیرون‌زدگی ساختارهای درون‌جمجمه‌ای از طریق یک بازشدگی در جمجمه به‌وجود می‌آید. آنسفالوسل‌ها (Encephaloceles) به‌طور خاص شامل مننژها (meninges) و مغز هستند، در حالی که مننگوسل‌ها (Meningoceles) شامل مننژها و مایع مغزی‌نخاعی (CSF) می‌باشند.

علت شکل‌گیری

زمانی که لوله عصبی (neural tube) در طول رشد به‌درستی بسته نمی‌شود، ممکن است به تشکیل آنسفالوسل منجر شود.

شیوع و عوامل خطر

سفالوسل‌ها نادر هستند اما می‌توانند در بیمارانی که سابقه خانوادگی سفالوسل دارند، با فراوانی بیشتری رخ دهند.

ویژگی‌های بالینی

آنسفالوسل‌ها معمولاً به‌صورت ندول‌ها یا توده‌های نرم ظاهر می‌شوند که با رشد نوزاد بزرگ‌تر می‌شوند و با گریه یا هنگام انجام مانور والسالوا (Valsalva maneuver) به‌طور حاد بزرگ‌تر می‌شوند. شایع‌ترین محل‌های آنسفالوسل، ناحیه پس‌سری (occiput) و قله سر (vertex) نزدیک به خط میانی جمجمه است. با این حال، گزارش‌هایی از آنسفالوسل در نزدیکی ناحیه گلابلا (nasal glabella) و ناحیه حلقی (pharyngeal region) نیز وجود دارد.

آنسفالوسل‌ها معمولاً منجر به تغییر شکل‌های اولیه می‌شوند و ممکن است با همانژیوم‌های عمقی یا ناهنجاری‌های عروقی اشتباه گرفته شوند. این تغییر شکل می‌تواند به اشتباه درک هیپرتلوریسم (hypertelorism) نیز منجر شود.

عوامل ژنتیکی

تکرار سفالوسل‌ها در خانواده‌ها ممکن است به ژن‌های خاصی که مسئول کنترل نقاط بسته شدن هستند نسبت داده شود. بیماران ممکن است سابقه‌ای از مننژیت (meningitis) را گزارش کنند.

موضوع مرتبط: آنسفالوسل آترتیک

(Atretic encephalocele)