نقایص لوله عصبی (Neural Tube Defects - NTDs) ناشی از ناهنجاریهایی در تشکیل ساختارهای امتداد محور جمجمهای-نخاعی هستند که به دلیل تعامل پیچیدهای از عوامل ژنتیکی و محیطی رخ میدهند. عوامل خطر برای نقایص لوله عصبی شامل زنانی با سابقه بارداری تحت تأثیر NTD، دیابت پیش از بارداری در مادر، هیپرترمی (افزایش دمای بدن)، مصرف داروهای ضدتشنج خاص مانند اسید والپروئیک، و کمبود اسید فولیک است؛ همچنین، گزارشهایی از ارتباط احتمالی بین قرارگیری در معرض دولوتگراویر (یک داروی ضدویروس) در زمان لقاح و توسعه NTDها وجود دارد.
اگرچه پاتوفیزیولوژی پایهای بهطور کامل شناخته نشده است، اسید فولیک نقش مهمی در پیشگیری از NTDها مانند مهرهشکاف (spina bifida) ایفا میکند. مصرف مکملهای اسید فولیک در دوران باروری و الزام غنیسازی غذا با اسید فولیک بهطور قابلتوجهی خطر بارداری تحت تأثیر NTD را کاهش داده است. افزایش چشمگیری در موارد مهرهشکاف و مایلومننگوسل در اتیوپی به دلیل کمبود اسید فولیک مشاهده شده است.
NTDها به دو دسته باز (که بافت عصبی نمایان است؛ مانند آنانسفالی، مایلومننگوسل، مننگوسل) و بسته (پوست نقص را پوشانده است؛ مانند مهرهشکاف نهفته یا اسپینا بیفیدا اکولتا) طبقهبندی میشوند. مهرهشکاف نهفته، که به نام دیسراپیسم نخاعی بسته نیز شناخته میشود، کمخطرترین نوع NTDها است و ناشی از عدم جوش خوردگی کامل بدنههای مهرههای پشتی، معمولاً در ناحیه لومبوساکرال (کمر و ساکروم) میباشد. در اینجا بر روی مهرهشکاف نهفته تمرکز خواهیم کرد.
مهرهشکاف نهفته ممکن است به دلیل وجود ضایعات پوستی مانند سینوس پوستی، فرورفتگی ساکروم، هیپرتریکوز (افزایش مو)، همانژیومها، یا لیپوم زیرپوستی مشکوک شود. موارد مهرهشکاف نهفته میتوانند در هر سنی ظاهر شوند و شدت علائم از بدون علامت تا اختلالات شدید عصبی به دلیل سندرم طناب نخاعی کشیده (tethered cord syndrome) که ناشی از کشش غیرطبیعی بر روی نخاع است، متغیر است. نشانهها و علائم سندرم طناب نخاعی کشیده ثانویه به مهرهشکاف نهفته شامل تغییرات در راه رفتن، اختلالات رودهای/مثانهای، درد در پاها و کمر، و ناهنجاریهای ارتوپدی میباشد.