درموپاتی محدودکننده (Restrictive dermopathy) یک بیماری نادر و کشنده از دسته لامینوپاتی‌ها (laminopathy) است که به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. جهش در ژن متالوپروتئیناز روی (zinc metalloproteinase - ZMPSTE24) یا لامین A عامل این بیماری است. هر دو جنس می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند. خویشاوندی والدین خطر ابتلا را افزایش می‌دهد.

لامین‌ها و عملکرد آن‌ها

لامین‌ها پروتئین‌های هسته‌ای هستند که شبکه‌ای از فیلامنت‌ها را در زیر غشای هسته تشکیل می‌دهند تا یکپارچگی غشاء را حفظ کرده و بیان ژن را کنترل کنند. اصلاح پساترجمه‌ای (post-translation modification) پره‌لامین A از طریق شکافت پروتئولیتیکی توسط آنزیم متالوپروتئیناز روی (ZMPSTE24) منجر به تشکیل لامین A بالغ می‌شود. نقص در آنزیم (در بیشتر موارد) یا در لامین A می‌تواند به علائم بالینی درموپاتی محدودکننده منجر شود.

علائم بالینی و سیر بیماری

کاهش رشد درون‌رحمی، حرکات محدود جنینی، و پلی‌هیدرآمنیوس (polyhydramnios) منجر به پارگی زودرس غشاها و زایمان کودک تا هفته ۳۱ بارداری می‌شود. ویژگی‌های بالینی معمول در هنگام تولد شامل پوست سفت، سخت و شفاف؛ عروق سطحی برجسته؛ دهان ثابت و باز همراه با رترومیکروگناتیسم (retromicrognathism)؛ بینی کوچک و فشرده؛ انقباضات متعدد مفصلی؛ و فرسایش در محل‌های خمیدگی یا فشار است. نوزادان مبتلا به درموپاتی محدودکننده ظرف چند ساعت تا یک هفته پس از تولد، معمولاً به دلیل نارسایی تنفسی ناشی از هیپوپلازی ریوی (pulmonary hypoplasia) فوت می‌کنند.