بیماری سلول داسی‌شکل (Sickle Cell Disease) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب و تهدیدکننده زندگی است که منجر به ایجاد زنجیره غیرطبیعی β-گلوبین در هموگلوبین A (هموگلوبین S) می‌شود. حالت سلول داسی‌شکل یا صفت هموگلوبین S (هتروزیگوت برای جهش) به ندرت منجر به علائم مزمن قابل توجه می‌شود. افراد هموزیگوت برای هموگلوبین S (بیماری سلول داسی‌شکل) از دوران نوزادی علائم نشان می‌دهند و این بیماری به یک بیماری مزمن ناتوان‌کننده پیشرفت می‌کند.

ریشه‌های ژنتیکی و گسترش جغرافیایی:

در حال حاضر اعتقاد بر این است که جهش عامل بیماری سلول داسی‌شکل عمدتاً در قاره آفریقا به دلیل اثر حفاظتی حالت حامل در برابر مالاریا به وجود آمده است، بنابراین به‌طور جهانی، بیشتر بیماران ریشه آفریقایی دارند. این بیماری در نیجریه بیشترین شیوع را دارد، جایی که سالانه تقریباً ۱۵۰,۰۰۰ کودک با بیماری سلول داسی‌شکل به دنیا می‌آیند. علاوه بر این، شیوع بالایی از بیماری سلول داسی‌شکل در افراد با اصل و نسب کارائیبی و کسانی از کشورهای مدیترانه‌ای مانند ترکیه، یونان و ایتالیا وجود دارد. در ایالات متحده، حدود ۱۰۰,۰۰۰ نفر به بیماری سلول داسی‌شکل مبتلا هستند.

در ایالات متحده، بیماری سلول داسی‌شکل بیشترین شرایط تشخیص داده‌شده در برنامه‌های غربالگری نوزادان است، بدون توجه به قومیت. در ابتدا به دلیل تجارت برده فرااقیانوسی از آفریقا، تقریباً همه بیماران بیماری سلول داسی‌شکل در ایالات متحده سیاه‌پوست هستند.

پاتوفیزیولوژی:

هموگلوبین S دارای حلالیت کاهش‌یافته است، به‌ویژه در شرایط کمبود اکسیژن. این کاهش حلالیت منجر به شکل داسی‌مانند مشخص در گلبول‌های قرمز تحت‌تأثیر می‌شود که به همولیز و چسبندگی به آندوتلیوم عروقی منجر می‌شود، که به انسداد عروقی، فعال‌سازی انعقادی و در نهایت ایسکمی و نکروز بافتی می‌انجامد.

تظاهرات حاد:

تظاهرات حاد شامل بحران‌های وازو-انسدادی (اپیزودهای دردناک انسداد میکروواسکولار که مفاصل، استخوان‌ها و ارگان‌های داخلی مانند طحال، کبد، کلیه‌ها و سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند؛ به بحران درد حاد سلول داسی‌شکل و سندرم حاد قفسه سینه مراجعه کنید)، بحران‌های هماتولوژیک (به دلیل تجمع خون در طحال بزرگ‌شده)، و بحران‌های عفونی (ناشی از عملکرد ناکافی طحال، که به عفونت‌های ناشی از ارگانیسم‌های کپسوله‌شده مستعد می‌سازد) است.

این بحران‌های دردناک باعث رنج و انگ‌گذاری قابل توجهی برای بیماران سلول داسی‌شکل می‌شود، که اغلب به ناحق به‌عنوان جویندگان دارو توصیف می‌شوند و به جعل درد خود متهم می‌شوند. این منجر به درمان ناکافی و همچنین استرس و رنج افزوده می‌شود، که باعث می‌شود بسیاری از بیماران به‌کلی از مراقبت خودداری کنند. بدون درمان کافی، بیماری سلول داسی‌شکل می‌تواند هر عضوی را تحت‌تأثیر قرار دهد و با کاهش کیفیت زندگی و کاهش طول عمر مرتبط است.

تظاهرات بالینی مزمن:

تظاهرات بالینی مزمن بیماری شامل کم‌خونی همولیتیک و انواع علائم و نشانه‌های سیستمیک است که در نتیجه انسداد میکروواسکولار (مانند ایسکمی، نکروز، خودانفارکتوس طحالی) رخ می‌دهد. نکروز استخوانی در تا نیمی از بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل رخ می‌دهد و می‌تواند با دردی همراه باشد که طولانی‌تر از آنچه با رویدادهای وازو-انسدادی مرتبط است، ادامه یابد. اگر درمان نشود یا تکرار شود، نکروز استخوانی می‌تواند به شکستگی و استئومیلیت منجر شود.

بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل در معرض افزایش خطر بیماری ترومبوآمبولیک وریدی هستند، از جمله به‌صورت مکرر. این خطر با بستری‌شدن افزایش می‌یابد. تا ۱۲٪ از بیماران سلول داسی‌شکل قبل از ۴۰ سالگی یک رویداد ترومبوتیک خواهند داشت.

زخم‌های پا که می‌توانند بسیار دردناک باشند، به‌عنوان نشانه‌ای از شدت بیماری در نظر گرفته می‌شوند. ساق‌ها، پاهای پشت، تاندون آشیل یا مچ پاها مکان‌های شایع درگیری هستند، زیرا این‌ها مناطقی با بافت زیرجلدی کم و پوست نازک بالایی با جریان خون کاهش‌یافته هستند. تشکیل زخم ممکن است خودبه‌خود یا به‌دلیل تروما موضعی رخ دهد. زخم‌های سلول داسی‌شکل در مردان شایع‌تر است.

عوامل مستعدکننده تشکیل زخم:

• انسداد عروقی توسط سلول‌های داسی‌شکل.
• افزایش فشار وریدی و مویرگی.
• عفونت باکتریایی ثانویه.
• کاهش ظرفیت حمل اکسیژن خون، که به تغییرات ایسکمیک محیطی در پوست منجر می‌شود.