بیماری های مشابه

سندرم تومور MITF (فاکتور رونویسی مرتبط با میکروفتالمیا) یک سندرم ژنتیکی است که فرد را مستعد ابتلا به ملانوما و سرطان سلول‌های کلیوی می‌کند. در افراد مبتلا، یک جهش میسنس خاص در ژن MITF (تغییر گلوتامیک اسید به لیزین در موقعیت 318) شناسایی شده است که گزارش شده خطر ابتلا به ملانوما و سرطان سلول‌های کلیوی را تا ۵ برابر بیشتر از جمعیت غیرمبتلا افزایش می‌دهد. MITF یک فاکتور رونویسی است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد؛ این جهش باعث تغییر در رونویسی ژن‌های هدف MITF می‌شود.