سندرم مویر-تور
Muir-Torre syndrome
عکس بیماری

سندرم مویر-تور (Muir-Torre syndrome یا MTS) یک زیرمجموعه از سندرم سرطان کولورکتال غیرپولیپوزیس ارثی (hereditary nonpolyposis colorectal cancer یا HNPCC؛ سندرم لینچ) است. این سندرم به دلیل نقص ارثی در مکانیسم‌های ترمیم ژنتیکی از جمله عملکرد ترمیم عدم تطابق (mismatch repair یا MMR) بروز می‌کند که منجر به ناپایداری ماهواره‌ای (microsatellite instability یا MSI) می‌شود. از نظر بالینی، این امر منجر به بروز مجموعه‌ای از یافته‌های پوستی خاص و بدخیمی‌های احشایی می‌گردد. به‌طور کلاسیک، MTS ترکیبی از حداقل یک تومور غدد سباسه (مانند آدنوم سباسه، سباسئوما، یا کارسینوم سباسه) و حداقل یک بدخیمی احشایی (معمولاً کارسینوم‌های دستگاه گوارش یا ادراری-تناسلی) است. هیپرپلازی غدد سباسه، که یک وضعیت شایع پوستی است، بخشی از MTS محسوب نمی‌شود. تومورهای سباسه، از جمله آدنوم سباسه، سباسئوما، و کارسینوم سباسه، اما از کلاسیک‌ترین تظاهرات پوستی در MTS هستند. زمانی که این ضایعات در محل‌هایی غیر از سر و گردن رخ می‌دهند، بیشتر با MTS مرتبط هستند تا تومورهای سباسه غیرسندرمیک که اغلب در نزدیکی پلک یا بینی ظاهر می‌شوند. شایان ذکر است که در MTS، این تومورهای پوستی ممکن است پیش از بروز بدخیمی احشایی (در ۲۲٪ موارد)، همزمان با بدخیمی احشایی (در ۶٪ موارد) یا پس از بروز بدخیمی احشایی (در ۵۶٪ موارد) ظاهر شوند، همان‌طور که در یک مطالعه گزارش شده است. کراتوکانتوماها نیز به‌طور معمول در بیماران مبتلا به MTS دیده می‌شوند.

MTS در اکثر موارد از الگوی وراثتی غالب اتوزومی پیروی می‌کند. یک زیرمجموعه گزارش‌شده از MTS ممکن است از الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی پیروی کند. MTS ممکن است به‌صورت پراکنده نیز رخ دهد یا در گیرندگان پیوند یا جمعیت‌های دارای نقص ایمنی ظاهر شود. همچنین دارای میزان بالایی از نفوذپذیری اما با بروز متفاوت است. MTS در هر دو جنس رخ می‌دهد، اما در منابع علمی، نسبت مرد به زن حدود ۳ به ۲ است. بیماران ممکن است در هر سنی، از کودکی تا پیری، مراجعه کنند، اما بیشتر بیماران مبتلا به MTS در میانسالی، با میانگین سنی حدود ۵۰ سال، شناسایی می‌شوند.

معیارهای تشخیصی بالینی برای MTS شامل یک یا چند مورد از موارد زیر است (الگوریتم امتیاز خطر سندرم مویر-تور مایو). امتیاز خطر از ۰ تا ۵ متغیر است؛ امتیاز خطر ۲ یا بیشتر دارای حساسیت ۱۰۰٪ و ویژگی ۸۱٪ برای پیش‌بینی جهش ژرم‌لاین در ژن‌های MMR است:

• سن کمتر از ۶۰ سال در زمان اولین تشخیص تومور سباسه (۱ امتیاز) • حضور یک یا چند تومور سباسه (۰ امتیاز برای یک مورد؛ ۲ امتیاز اگر ۲ یا بیشتر) • سابقه شخصی بدخیمی مرتبط با لینچ (۱ امتیاز) • سابقه خانوادگی بدخیمی مرتبط با لینچ (۱ امتیاز)

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک