سندرم هورلر (Hurler syndrome)، که به عنوان گارگویلیسم (gargoylism) یا موکوپلی‌ساکاریدوزیس I-H (mucopolysaccharidosis I-H) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ذخیره‌سازی لیزوزومی (lysosomal storage disease) اتوزومال غالب است که به دلیل کمبود آنزیم α-L-iduronidase ایجاد می‌شود. این کمبود منجر به تجمع گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (glycosaminoglycans) در داخل لیزوزوم‌ها شده و باعث بروز بیماری چند سیستم ارگان می‌گردد. در کمبود آنزیم α-L-iduronidase دو نوع وجود دارد: سندرم هورلر که با فنوتیپ شدیدتر همراه است و سندرم شی (Scheie syndrome) که فنوتیپ آن ملایم‌تر است. در هر دو فنوتیپ، بیماران فاقد فعالیت آنزیمی α-L-iduronidase هستند.

یافته‌های کلاسیک در این بیماری

یافته‌های کلاسیک در این بیماری شامل چهره‌های خاص، قد کوتاه، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) و بیماری دریچه‌ای قلب (valvular disease)، از دست دادن شنوایی، نارسایی تنفسی و مفاصل سفت می‌باشد. درجه نقص عصبی بسیار متغیر است و طیفی از عملکرد ذهنی نرمال تا نقص شدید ذهنی گزارش شده است.

پیشرفت بیماری

سندرم هورلر یک بیماری مزمن و پیشرونده است. افرادی که دارای فنوتیپ‌های شدیدتر هستند، اغلب به دهه اول زندگی نمی‌رسند؛ در حالی که فنوتیپ‌های خفیف‌تر می‌توانند تا بزرگسالی با مرگ و میر قابل توجهی زنده بمانند.