بیماری های مشابه

سندرم هانتر (Hunter syndrome) که به نام موکوپلی‌ساکاریدوزیس نوع II یا MPS II نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی وابسته به کروموزوم X است که به دلیل کمبود آنزیم ایدورونات-۲-سولفاتاز (iduronate-2-sulfatase) رخ می‌دهد. این کمبود منجر به تجمع هپاران سولفات و درماتان سولفات در اندام‌های مختلف می‌شود. این اختلال نادر بوده و شیوع آن حدود ۱ در ۱۷۰٬۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. میزان بروز این بیماری در جمعیت‌های یهودیان اشکنازی و سفاردی بالاتر است. سندرم هانتر عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در زنان نیز توصیف شده است که اغلب به دلیل غیرفعال‌سازی غیرمتوازن کروموزوم X اتفاق می‌افتد.

یک اختلال نادر ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومال مغلوب از نوع موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۶ (MPS VI) با دیسپلازی مشخص استخوانی و بافت نرم، شامل کوتاهی قد، ویژگی‌های خشن چهره و مهره‌های نوک‌تیز جلویی است. MPS VI با هیدروسفالی (hydrocephalus)، هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly)، فشردگی نخاع (spinal cord compression) و پاکی‌مننژیت گردنی (cervical pachymeningitis) همراه است. دیگر علائم و نشانه‌ها شامل بی‌حرکتی مفاصل، دیس‌استوز مولتیپلکس (dysostosis multiplex)، ناهنجاری‌های قلبی و کدورت قرنیه (corneal clouding) می‌باشند. کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز B (arylsulfatase B) باعث دفع درماتان سولفات (dermatan sulfate) در ادرار بیمار می‌شود. رشد ذهنی معمولاً طبیعی است. تشخیص معمولاً در اواخر نوزادی یا اوایل کودکی صورت می‌گیرد و طول عمر مورد انتظار ۲۰ سال یا بیشتر، بسته به شدت بیماری است.