بیماری دیس‌اوتونومی خانوادگی (Familial dysautonomia)، که به عنوان نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (hereditary sensory and autonomic neuropathy - HSAN) نوع ۳ یا سندرم رایلی-دی (Riley-Day syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است. بیشتر افراد مبتلا از نژاد یهودیان اشکنازی هستند و این بیماری در ۱ نفر از هر ۳۷۰۰ یهودی اشکنازی در آمریکای شمالی دیده می‌شود. علت این بیماری، جهش ژنتیکی اتوزومال مغلوب در ژن IKBKAP است.
علائم و نشانه‌ها
علائم معمولاً در دوران نوزادی با مشکلات تغذیه و رشد ضعیف، هیپوتونی (hypotonia)، فقدان اشک، دشواری در کنترل دمای بدن و عفونت‌های مکرر ریه به دلیل آسپیراسیون آغاز می‌شود. این بیماری با کاهش حس درد و دما همراه با اختلال در عملکرد سیستم عصبی سمپاتیک مشخص می‌شود. بیماران دچار نوسانات فشار خون و ضربان قلب، افت فشار خون ارتواستاتیک (orthostatic hypotension) و دیگر ناهنجاری‌های هدایت قلبی می‌شوند. بحران‌های اتونوم ممکن است پس از استرس‌های عاطفی یا جسمی رخ دهند و با فشار خون بالا، تاکی‌کاردی (tachycardia)، تعریق، گرگرفتگی، ترشح بزاق و استفراغ مشخص می‌شوند. این بیماری همچنین با کاهش تعداد پاپیلاهای قارچی (fungiform papillae) زبان، فقدان اشک، اسکولیوز (scoliosis)، اختلال در عملکرد کلیه و از دست دادن بینایی ناشی از آتروفی عصب بینایی همراه است. آتاکسی راه رفتن (gait ataxia) شایع است و اغلب نیاز به وسایل کمکی برای راه رفتن را ایجاد می‌کند.
مدیریت و پیش‌آگهی
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. مدیریت شامل درمان عوارض، به ویژه بیماری‌های تنفسی و دیسفاژی (dysphagia) است. پیش‌آگهی ضعیف است و تنها نیمی از افراد مبتلا تا سن ۲۰ سالگی زنده می‌مانند. بیماری‌های تنفسی شایع‌ترین علت مرگ در این بیماران است.
موضوع مرتبط: نوروپاتی‌های حسی و اتونوم ارثی
این ترجمه بر اساس مفاهیم اصلی و ترمینولوژی تخصصی متون پزشکی ارائه شده است.