اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS)

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (Epidermolysis bullosa simplex یا EBS) گروهی متنوع از اختلالات تاولی ارثی است که دارای چهار زیرگونه شایع می‌باشد. از میان آن‌ها، EBS عمومی شدید (EBS-gen/sev؛ که پیش‌تر به عنوان EBS داولینگ-میرا (Dowling-Meara EBS) و سیمپلکس هرپتیفورمیس شناخته می‌شد) یکی از شدیدترین اشکال عمومی است. EBS-gen/sev ناشی از نقص اتوزومال غالب در ژن‌های کدکننده کراتین-5 یا کراتین-14 است که اجزای فیلامنت‌های میانی هستند و اسکلت سلولی کراتینوسیت‌ها را به پلاک دسموزومال متصل می‌کنند. این نقص منجر به تخریب سلولی در لایه پایه اپیدرم می‌شود و حتی با کمترین آسیب، تاول ایجاد می‌شود.

ویژگی‌های بالینی و علائم

EBS-gen/sev تقریباً 25% از موارد EBS را شامل می‌شود. در این نوع، تاول‌زایی عمومی رخ می‌دهد که اغلب به صورت تاول‌های گروهی، هرپتی‌فرم، قوسی یا مارپیچی دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً از بدو تولد است. مخاط دهان به‌طور شایع درگیر می‌شود و تاول‌زایی مخاط دهانی و مری در دوران نوزادی یا اوایل کودکی رخ می‌دهد که تغذیه را دشوار می‌سازد. ایجاد زخم‌های آتروفیک موضعی، میلیا و دیستروفی ناخن به‌خصوص با افزایش سن کودک مشاهده می‌شود که ممکن است شبیه به اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک باشد. در اواخر کودکی، تاول‌زایی مکرر کف دست‌ها و پاها منجر به ایجاد کراتودرما می‌شود که یافته‌ای مشخص است. همانند سایر انواع و زیرگونه‌های اپیدرمولیز بولوزا ارثی، تاول‌زایی در هوای گرم‌تر تشدید می‌شود. به‌طور شگفت‌انگیز، بیماران مبتلا به EBS-gen/sev ممکن است در دوره‌های تب بالا بهبود موقتی در فعالیت بیماری پوستی داشته باشند. درگیری حنجره می‌تواند باعث تنگی، تنگنا و گرفتگی صدا شود. برخی بیماران با EBS-gen/sev ممکن است بهبود در فعالیت تاول‌ها را در میانسالی تجربه کنند و به ندرت برخی از این کراتودرماها ممکن است تا حدی پسرفت کنند.

عوارض خارج از پوست

عوارض خارج از پوست اغلب شامل تاول‌زایی حفره دهانی است. انسداد پیشرونده و بالقوه تهدیدکننده زندگی راه هوایی فوقانی به‌دلیل تاول‌زایی مکرر در یا بالای سطح تارهای صوتی گزارش شده است. کانترکتورهای دست‌ها و پاها ممکن است دیده شود، همچنین عقب‌ماندگی رشد و کم‌خونی، اگرچه این موارد نادر هستند. بیشتر بیماران مبتلا به EBS-gen/sev طول عمر طبیعی دارند، با این حال اقلیتی از بیماران به شدت مبتلا ممکن است در اوایل نوزادی به‌دلیل سپسیس شدید یا عدم رشد فوت کنند. کارسینوم سلول سنگفرشی به نظر می‌رسد در بیماران با EBS کمتر از سایر انواع اپیدرمولیز بولوزا نگران‌کننده باشد.

موضوعات مرتبط: اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی (EB acquisita)، اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال (junctional EB)، سندرم کیندلر (Kindler syndrome)