سندرم هابر
Haber syndrome
عکس بیماری

سندرم هابر (Haber syndrome) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر و اتوزومال غالب (autosomal-dominant genodermatosis) است که با ظهور زودرس، ماندگار و حساس به نور، شبیه به روزاسه (rosacea-like) در صورت و همچنین پاپول‌های متعدد به رنگ قهوه‌ای تیره شبیه به کراتوز سبورئیک (seborrheic keratosis-like) که در نواحی خم و مناطق بین‌تراشه‌ای و در موارد شدیدتر به طور گسترده‌تر در تنه ظاهر می‌شوند، شناخته می‌شود.

گزارش‌های معدودی از سندرم هابر در سطح جهانی منتشر شده‌اند که عمدتاً افراد با تبار آسیایی و خاورمیانه‌ای را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

یافته‌های بالینی دیگری که به‌طور غیرمستمر گزارش شده‌اند شامل زخم‌های کوچک و فرورفته صورت، بازشدگی‌های فولیکولی برجسته، رنگدانه‌دار شدن شبکه‌ای و کراتودرمای کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) هستند. در حالی که برخی نویسندگان فرض کرده‌اند که سندرم هابر نوعی از بیماری داولینگ-دگوس (Dowling-Degos disease) است، مطالعات ژنتیکی کمی بر روی موارد گزارش‌شده انجام شده و تاکنون هیچ‌گونه جهش در ژن‌های KRT5 (کراتین 5)، POGLUT1 (پروتئین O-گلوکوزیل ترانسفراز 1)، POFUT1 (پروتئین O-فوکوزیل ترانسفراز 1) یا PSENEN (پروتئین تقویت‌کننده پرسنیلین 2) که در بیماری داولینگ-دگوس مشاهده می‌شوند، یافت نشده است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک