علل / مکانیسم آسیب معمول:

هیپوپلازی انگشت شست (Thumb hypoplasia) یک نقص مادرزادی است که طیفی از تظاهرات را شامل می‌شود، از کاهش جزئی اندازه انگشت شست تا عدم وجود کامل آن. هیپوپلازی انگشت شست به طیف بیماری‌های نقص طولی شعاعی (radial longitudinal deficiency) تعلق دارد.

شیوع:

• سن: از بدو تولد موجود است.
• جنسیت: تفاوتی در شیوع آن بر اساس جنسیت وجود ندارد.

عوامل خطر:

تقریباً ۸۰٪ از موارد هیپوپلازی انگشت شست با یک وضعیت مرتبط همراه هستند.

سندرم‌های مرتبط با هیپوپلازی انگشت شست شامل:

• همبستگی VACTERL: نقص‌های مهره‌ای، آترزی مقعد، نقص‌های قلبی، ناهنجاری‌های نای و مری، و ناهنجاری‌های کلیه و اندام‌ها
• سندرم هولت-اورام (Holt-Oram syndrome)
• کم‌خونی فانکونی (Fanconi anemia)
• سندرم ترومبوسیتوپنی با غیاب شعاع (TAR syndrome)
• سندرم CHARGE

پاتوفیزیولوژی:

منشأ جنینی آن هنوز نامشخص است.

درجه‌بندی / سیستم طبقه‌بندی:

طبقه‌بندی بلاوث (Blauth Classification)

• نوع I: هیپوپلازی عمومی جزئی.

• نوع II: عدم وجود عضلات اینترینسیک تنار. تنگی فضای بین انگشتی اول. ناکافی بودن لیگامان کولترال اولنار (UCL).

• نوع III: نواقص عضلانی‌تاندونی و استخوانی.

  • A: مفصل کارپومتاکارپال (CMC) پایدار
  • B: مفصل CMC ناپایدار
  • C: تنها باقی‌مانده سر استخوان متاکارپال

• نوع IV: پوءس فلوتانت (Pouce flottant) یا انگشت شست شناور.

• نوع V: آپلازی.