ماکروداکتیلی
Macrodactyly
نوزادان
عکس بیماری

علل / مکانیسم آسیب معمول: مگرو داکتیلی (ماکرو داکتیلی) یک حالت غیرارثی است که باعث بزرگ شدن مادرزادی انگشتان دست و گاهی پا می‌شود.

تاریخچه کلاسیک و نحوه بروز: مگرو داکتیلی بیشتر در دست مشاهده می‌شود و در ۹۵٪ موارد به‌صورت یک‌طرفه است. این حالت معمولاً سمت پیش‌محوری (preaxial) دست یا پا را درگیر می‌کند. شایع‌ترین توزیع آن در طول عصب مدین (median nerve) یا توزیع عصب دیجیتال (digital nerve) است.

اگرچه این وضعیت اغلب به‌صورت جداگانه دیده می‌شود، ممکن است با ناهنجاری‌های عروقی (مانند همانژیوماها، لنفانژیوماتوزیس)، سندرم پروتئوس، نوروفیبروماتوزیس، سندرم کلیپل-ترناونی، سندرم مفوچی، اسکلروز توبروز و انکوندرو ماتوزیس متعدد همراه باشد.

شیوع: • سن – به‌طور کلی از بدو تولد مشهود است، اما ممکن است پیشرفت کند. • جنسیت – در پسران بیشتر از دختران مشاهده می‌شود.

پاتوفیزیولوژی: پاتوفیزیولوژی مشخص نیست؛ با این حال، چند فرضیه وجود دارد. • افزایش تکثیر فیبروبلاست‌ها و/یا استئوبلاست‌ها بین پریوستئوم و استخوان قشری وجود دارد. این افزایش تکثیر سلولی می‌تواند باعث رشد فالنژیال (phalangeal) شود. • اختلال در تنظیم ناشی از جهش عملکردی پس‌زیگوتی (postzygotic) در PIK3CA، که بخشی از مسیر mTOR است.

سیستم درجه‌بندی / طبقه‌بندی: نوع ۱: مگرو داکتیلی با لیپوفیبرو ماتوزیس عصبی

• زیرنوع ایستا – نسبت بزرگ شدن در طول رشد ثابت می‌ماند. • زیرنوع پیشرونده – نسبت بزرگ شدن با افزایش سن بیشتر می‌شود.

نوع ۲: مگرو داکتیلی با نوروفیبروماتوزیس نوع ۳: مگرو داکتیلی با هیپراستوزیس نوع ۴: مگرو داکتیلی با همی‌هیپرتروفی (hemihypertrophy)

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک