دیستروفی‌های شبکیه (Retinal dystrophies) گروهی از بیماری‌های ارثی شبکیه هستند که منجر به از دست رفتن پیشرونده گیرنده‌های نوری شبکیه می‌شوند. شایع‌ترین نوع دیستروفی شبکیه، رتینیت پیگمنتوزا (retinitis pigmentosa یا RP) است، اما انواع دیگری از دیستروفی‌ها نیز وجود دارند که در دسته‌بندی RP قرار نمی‌گیرند. این بیماری‌های دژنراتیو شبکیه از نظر بالینی و ژنتیکی تنوع زیادی دارند. مشابه RP، علائم شامل مشکلات دید در شب و دید رنگی است. همچنین، در صورتی که گیرنده‌های نوری مرکزی تحت تأثیر قرار گیرند، ممکن است دید مرکزی ضعیف شود. پیش‌بینی می‌شود که دیستروفی‌های شبکیه بر ۱ در ۳۰۰۰ تا ۴۰۰۰ نفر تأثیر بگذارند و شیوع جهانی آن ۱.۵ تا ۲ میلیون نفر است.

بیش از ۱۲۰ ژن شناخته شده‌اند که جهش‌های آنها در دیستروفی‌های شبکیه با فنوتیپ‌های مختلف نقش دارند. این جهش‌ها می‌توانند به صورت اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب، وابسته به X یا به صورت پراکنده باشند. علاوه بر این، مشاهده شده است که جهش‌های یکسان ژن می‌توانند فنوتیپ‌های متغیری داشته باشند.

برخی بیماری‌ها فقط بر روی سلول‌های استوانه‌ای (rods) تأثیر می‌گذارند، برخی فقط بر روی سلول‌های مخروطی (cones) و برخی بر روی هر دو نوع سلول تأثیر می‌گذارند. بیماری‌های غالب بر استوانه‌ها شامل RP و نابینایی شبانه ثابت مادرزادی (congenital stationary night blindness یا CSNB) هستند. بیماری‌های غالب بر مخروط‌ها شامل بیماری‌هایی مانند بیماری استارگاردت (Stargardt disease) و آکروماتوپسیا (achromatopsia) هستند. بیماری‌های غالب بر مخروط‌ها معمولاً شدیدتر هستند زیرا مخروط‌ها بر وضوح دید و درک رنگ تأثیر می‌گذارند. بیماری‌های ترکیبی استوانه-مخروط شامل آماروز مادرزادی لبر (Leber congenital amaurosis یا LCA)، کوروئیدرمیا (choroideremia) و آتروفی ژیراتی (gyrate atrophy) هستند.

در CSNB، انواع اتوزومال مغلوب و وابسته به X با نیستاگموس، استرابیسم و دید ضعیف در دوران نوزادی که غیرپیش‌رونده باقی می‌ماند، ظاهر می‌شوند. نوع اتوزومال غالب CSNB معمولاً تا دهه دوم زندگی با وضوح دید طبیعی ظاهر می‌شود، زمانی که بیماران شروع به نشان دادن نابینایی شبانه پیشرونده می‌کنند.

دو نوع آکروماتوپسیا، فرم‌های اتوزومال مغلوب هستند که با نیستاگموس، دید ضعیف و فتوفوبیا در نور روشن در دوران نوزادی ظاهر می‌شوند. سومین نوع آکروماتوپسیا وابسته به X و کمتر شدید از فرم‌های اتوزومال مغلوب است. این نوع نیز با نیستاگموس و فتوفوبیا در دوران نوزادی ظاهر می‌شود.

LCA در سال اول زندگی بروز می‌کند و پیش‌آگهی ضعیفی دارد. ویژگی‌ها شامل دید مرکزی ضعیف و نیستاگموس است.

کوروئیدرمیا در دهه اول زندگی با شکایت از نابینایی شبانه شروع می‌شود و به تدریج تا دهه پنجم پیشرفت می‌کند، زمانی که کاهش سریع دید رخ می‌دهد و منجر به یک جزیره کوچک مرکزی از دید می‌شود.

توجه: برای مشاهده تصاویر، به خلاصه‌های جداگانه مانند رتینیت پیگمنتوزا و بیماری استارگاردت مراجعه کنید.