خال اپیدرمی پاپولار با لایه سلولی پایه شبیه خط افق
Papular epidermal nevus with skyline basal cell layer
عکس بیماری

نئووس اپیدرمال پاپولار با لایه قاعده‌ای به شکل "خط افق" (Papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer یا PENS) نوع نادری از نئووس‌های اپیدرمال است که با یافته‌های هیستوپاتولوژیک خاصی نظیر آرایش پالیسادی هسته‌های سلول‌های قاعده‌ای که شبیه به خط افق هستند، مشخص می‌شود. از نظر بالینی، PENS با پاپول‌های کوچک، چندضلعی یا شبیه به کاما که هیپرکراتوتیک هستند و در هنگام تولد یا اندکی پس از آن ظاهر می‌شوند، شناخته می‌شود. ضایعات ممکن است به صورت الگوی تصادفی یا در توزیع خطی بلاشکو رخ دهند. ضایعات PENS به‌طور معمول در طول زندگی پایدار باقی می‌مانند و بدون علائم هستند.

در حالی که اکثر موارد PENS به‌صورت پراکنده ایجاد می‌شوند، وقوع خانوادگی نیز گزارش شده و احتمال پایه ژنتیکی برای آن وجود دارد.

سندرم PENS (PENSS) به سندرم نادری از نوع نوروکوتانئوس اشاره دارد که با حضور ضایعات معمولی PENS همراه با یافته‌های خارج پوستی، عمدتاً عصبی، مشخص می‌شود. گزارش شده است که سندرم PENSS در تا ۵۰٪ از موارد PENS رخ می‌دهد. فرضیه‌ای مطرح شده که افرادی که بیش از ۴ ضایعه PENS دارند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن تظاهرات خارج پوستی نیز هستند. علائم عصبی شدت متفاوتی دارند و ممکن است شامل تأخیر روانی-حرکتی، مشکلات یادگیری، دیسلکسی، بیش‌فعالی، اختلال نقص توجه، اختلال طیف اوتیسم و صرع باشند. تظاهرات عصبی ممکن است در ۱ تا ۲ سال اول زندگی ظاهر شوند. برخی از تظاهرات عصبی ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی بهبود یابند و/یا برطرف شوند. سایر تظاهرات خارج پوستی نظیر چهره‌های دیسمورفیک، کوتاهی تاندون آشیل، هایپوسپادیاس و انحنای آلت تناسلی نیز توصیف شده‌اند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک