سندرم مجید: یک اختلال نادر

معرفی سندرم مجید

سندرم مجید یک اختلال بسیار نادر است که برای اولین بار در سال ۱۹۸۹ توصیف شد. تاکنون ۱۳ مورد از این بیماری در ۴ خانواده از خاورمیانه و ۱ خانواده هندی ثبت شده است. این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب به دلیل جهش در ژن LPIN2 بر روی کروموزوم ۱۸ ایجاد می‌شود. این ژن پروتئین لیپین-۲ (lipin-2) را رمزگذاری می‌کند که یک فسفاتیدیک اسید فسفاتاز مهم در سنتز تری‌گلیسرید و دفع فسفات از فسفاتیدیک اسید است. لیپین-۲ همچنین نقش مهمی در التهاب دارد و با تنظیم منفی اینفلامازوم NLRP3 در التهاب نقش دارد.

علائم بالینی

افراد مبتلا به این سندرم با سه‌گانه‌ای از کم‌خونی دیس‌اریتروپوئتیک مزمن میکروسیتیک (CDA)، استئومیلیت مزمن عودکننده چندکانونی (CRMO)، و درماتوز التهابی مشخص می‌شوند.

کم‌خونی دیس‌اریتروپوئتیک مزمن (CDA)

این کم‌خونی در سال اول زندگی ظاهر می‌شود و شدت آن می‌تواند از خفیف تا نیازمند به انتقال خون متغیر باشد.

استئومیلیت مزمن عودکننده چندکانونی (CRMO)

ظاهر اولیه CRMO معمولاً بین ۳ هفته تا ۲ سالگی است، اما شروع آن تا سن ۸ سالگی نیز گزارش شده است. سیر این بیماری با ۱ تا ۳ تشدید در ماه مشخص می‌شود که هر یک چند روز به طول می‌انجامد و احتمالاً بیمار را برای تمام عمر درگیر می‌کند. تشدیدها شامل تب، درد شدید مفصلی و تورم بافت نرم، عمدتاً در اطراف مفاصل بزرگ است. بیماری طولانی‌مدت اغلب منجر به تأخیر در سن استخوانی، تأخیر رشد و انقباضات دائمی فلکسیون می‌شود.

درماتوز التهابی

درماتوز التهابی ویژگی ثابتی نیست. شایع‌ترین تظاهر پوستی، سندرم سوئیت (Sweet syndrome) است که قبل از ۳ سالگی ظاهر می‌شود. یک بیمار مبتلا به سندرم مجید دچار پوست‌پوسولوزیس شد.