متهموگلوبینمی: کاهش ظرفیت حمل اکسیژن توسط هموگلوبین
متهموگلوبینمی وضعیتی است که در آن ظرفیت حمل اکسیژن هموگلوبین در گردش کاهش مییابد و باعث ایجاد نوعی کمخونی عملکردی میشود. این حالت زمانی رخ میدهد که مولکول آهن در کمپلکس هموگلوبین در حالت اکسید شده باقی میماند و نمیتواند بهصورت برگشتپذیر با اکسیژن پیوند برقرار کند. دو نوع متهموگلوبینمی وجود دارد: مادرزادی و اکتسابی.
متهموگلوبینمی مادرزادی
نوع مادرزادی به دلیل کمبود آنزیم NADH-سیتوکروم b5 ردوکتاز (NADH-cytochrome b5 reductase) است که توانایی هموگلوبین در پیوند با اکسیژن را مختل میکند و منجر به اکسیژنرسانی ضعیف به بافتهای بدن میشود. این وضعیت باعث سیانوز (Cyanosis) و هیپوکسی (Hypoxia) میگردد. متهموگلوبینمی مادرزادی به زیرگروههای نوع اریتروسیتی (نوع ۱) و نوع عمومی (نوع ۲) تقسیم میشود. در بیماری نوع ۱، آنزیم فقط در اریتروسیتها (Erythrocytes) کمبود دارد که حدود ۸۰٪ از متهموگلوبینمیهای مادرزادی را تشکیل میدهد. سیانوز و پلیسیتمی خفیف تنها علائم موجود هستند. در بیماری نوع ۲، شکل غشایی آنزیم کمبود دارد که باعث کمبود در تمامی بافتها میشود و با ناهنجاریهای شدید رشدی، ناتوانی شدید ذهنی، اختلالات عصبی و مرگ زودرس، معمولاً در سال اول زندگی، همراه است.
متهموگلوبینمی اکتسابی
متهموگلوبینمی اکتسابی نوع شایعتر است و معمولاً به دلیل مصرف یا مواجهه با عوامل اکسیدکنندهای که هموگلوبین را مستقیماً به متهموگلوبین اکسید میکنند یا به رادیکال آزاد O2- که به نوبه خود هموگلوبین را به متهموگلوبین اکسید میکند، ایجاد میشود. برخی از داروها و سمومی که متهموگلوبینمی را ایجاد میکنند شامل بنزوکائین (Benzocaine)، پریلوکائین (Prilocaine)، داپسون (Dapsone)، نیتریک اکسید (Nitric Oxide)، فنیتوئین (Phenytoin)، ریفامپین (Rifampin)، نیترات نقره (Silver Nitrate)، سولفاسالازین (Sulfasalazine)، آنیلین (Aniline) و رنگهای آنیلین هستند. نمونههای کلاسیک شامل بیمارانی است که در بخش آندوسکوپی به بنزوکائین و نوزادانی که به نیتریت از آب چاه مواجهه دارند. اپیدمیهای بیمارستانی متهموگلوبینمی باید به سرعت بررسی شوند و به دنبال آلودگی آب بگردند. متهموگلوبینمی شدید ناشی از مصرف عمدی سطوح سمی نیترات سدیم میتواند منجر به مرگ شود. لازم به ذکر است که نیتریک اکسید در بیماران مبتلا به سپسیس در سطوح بالاتری تولید میشود و بنابراین باعث افزایش سطح متهموگلوبین میشود.
علائم و نشانههای متهموگلوبینمی
علاوه بر سیانوز و هیپوکسی، دیگر علائم و نشانههای متهموگلوبینمی شامل تغییرات عصبی (حرکات بیشفعال، تشنج یا چهارپارزی)، میکروسفالی (Microcephaly)، ناتوانی ذهنی، تغذیه ضعیف و شکست در رشد است. این وضعیت میتواند تهدیدکننده زندگی باشد یا منجر به کاهش شدید عملکرد و کاهش طول عمر شود.