تاریخچه و تظاهرات کلاسیک:
استئوکندروما (Osteochondroma) به‌صورت یک توده محکم، بدون درد و ثابت که معمولاً در اطراف زانو در متافیز (metaphysis) فمور دیستال (distal femur) و تیبیا پروگزیمال (proximal tibia) قرار دارد، تظاهر می‌یابد. این توده ممکن است همچنین در هومروس (humerus)، دست و پا ایجاد شود. به ندرت، می‌توان آن را در اسکاپولا (scapula)، لگن، کلاویکل (clavicle)، دنده‌ها و ستون فقرات مشاهده کرد.
بیماران معمولاً بدون علائم هستند و استئوکندروما اغلب به‌طور تصادفی کشف می‌شود. با این حال، اگر بیماران درد تجربه کنند، احتمالاً به دلیل اثر مکانیکی بر روی ساختارهای نزدیک است. کمتر شایع است که درد به دلیل شکستگی پاتولوژیک ساقه (stalk) باشد.
استئوکندروما ممکن است باعث پارستزی (paresthesia) یا ضعف عضلانی به دلیل فشردگی اعصاب نزدیک مانند عصب پرونئال مشترک (common peroneal)، سیاتیک (sciatic) یا رادیال (radial) شود. همچنین ممکن است باعث فشردگی عروق مجاور شود و منجر به ایجاد شبه‌آنوریسم (pseudoaneurysm)، ایسکمی حاد (acute ischemia)، فلبیت (phlebitis) و کلادیکاسیون (claudication) شود. شبه‌آنوریسم ممکن است با استئوکندروماهای پشتی زانو دیده شود، زیرا خم شدن به‌طور مکرر شریان پوپلیته (popliteal artery) را آسیب می‌زند. از آنجا که ضایعه از سطح استخوان بیرون می‌زند، بیماران ممکن است از ناهنجاری‌های زیبایی شکایت کنند.
خطر تبدیل بدخیم یک استئوکندروما منفرد به کندروسارکوما (chondrosarcoma) کمتر از ۱٪ است و ممکن است با ضخامت کلاهک غضروفی بیش از ۲ سانتی‌متر در بزرگسالان و ۳ سانتی‌متر در کودکان همبستگی داشته باشد. مشاهده رشد استئوکندروما که با رشد کودکی همراه است، معمول و قابل قبول است. پس از بسته شدن صفحه رشد، افزایش درد و رشد استئوکندروما باید موجب شک به بدخیمی شود.
شیوع:
استئوکندروما یک تومور غضروفی است که در چهار دهه اول زندگی تظاهر می‌یابد. این شایع‌ترین تومور خوش‌خیم استخوان است و ۳۰٪ از تومورهای خوش‌خیم استخوان را تشکیل می‌دهد.
علل / مکانیسم آسیب شایع:
یک نظریه این است که تشکیل استئوکندروما منفرد به آسیب صفحه رشد در دوران کودکی مربوط می‌شود.
پاتوفیزیولوژی:
پاتوفیزیولوژی استئوکندروما شامل اختلال در استخوان‌سازی اندوکندرال (endochondral ossification) است. این اغلب به‌صورت پراکنده است اما ممکن است به دلیل پرتودرمانی یا شکستگی صفحه رشد باشد. غضروف اپی‌فیزیال به ناحیه زیر پریوستئال (subperiosteal) جابجا می‌شود، جایی که با کلاهک غضروفی خود رشد می‌کند. این توده رشد را متوقف می‌کند و کلاهک استخوانی می‌شود زمانی که بیمار به بلوغ اسکلتی می‌رسد. ممکن است کلاهک غضروفی جذب شود و یک نوک استخوانی تیز در جای آن باقی بگذارد که ممکن است ساختارهای نزدیک را تحریک کند.
انواع:
در ۸۵٪ موارد، استئوکندروما به‌صورت یک ضایعه منفرد غیروراثتی تظاهر می‌کند، اما انواع دیگری از استئوکندروما وجود دارد:
• اکستوزیس ارثی چندگانه (Multiple hereditary exostosis - MHE)
استئوکندروماهای متعدد (شدت بیماری متفاوت است) در سنین جوان‌تر رخ می‌دهد، با غلبه مردان وراثت اتوزومال غالب نادر به میزان ۱ در ۵۰٬۰۰۰ مرتبط با ژن‌های اکستوسین (exostosin - EXT1 و EXT2) که کندروسیت‌های پیش‌هیپرتروفیک فیزیس را تحت تاثیر قرار می‌دهند بیشتر احتمال دارد بیماری با درگیری اسکلت محوری داشته باشد ممکن است منجر به کاهش دامنه حرکت، اختلاف طول اندام و تغییر شکل اندام شود خطر تبدیل بدخیم به کندروسارکوما بین ۱٪ تا ۱۰٪ است. هیچ همبستگی بین تبدیل بدخیم و جهش EXT، جنسیت، شدت بیماری یا تعداد ضایعات وجود ندارد.
• دیسپلازی اپی‌فیزیالیس همی‌ملیکا (Dysplasia epiphysealis hemimelica - بیماری Trevor)
نوع نادر واقع در اپی‌فیز غلبه مردان معمولاً در زانو و مچ پا قرار دارد، هرچند اکثر بیماران درگیری چندین استخوان، معمولاً به‌صورت نامتقارن، دارند عواقب شامل بیماری مفصلی دژنراتیو زودرس در صورت عدم درمان