یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب که معمولاً در اواخر کودکی یا بزرگسالی با هیپوکالمی (hypokalemia)، آلکالوز متابولیک (metabolic alkalosis)، هیپومنیزمی (hypomagnesemia)، هیپوکالسی‌اوری (hypocalciuria) و فشار خون طبیعی بروز می‌کند. اکثر بیماران علائمی از جمله گرفتگی شدید عضلات دست و پا به دلیل هیپوکالمی و هیپومنیزمی، خستگی به دلیل دفع نمک کلیوی و کاهش فشار خون، پلی‌اوری (polyuria) و نوکتوریا (nocturia) به دلیل دفع مزمن نمک و هیپوکالمی مزمن که علت دیابت بی‌مزه نفروژنیک (nephrogenic diabetes insipidus) و کندروکلسی‌نوزیس (chondrocalcinosis) است، را تجربه می‌کنند.

جهش ژنتیکی در ژنی است که کدکننده هم‌انتقال‌دهنده حساس به تیازید Na-Cl در توبول دیستال است، که منجر به بروز علائمی مشابه با بیمارانی که به‌طور مزمن از دیورتیک‌های تیازیدی استفاده می‌کنند، می‌شود. شیوع این اختلال ۱ در ۴۰٬۰۰۰ است.

موضوع مرتبط: سندرم بارتر (Bartter syndrome)