لوسمی پرومیلوسیتی حاد (APL) - یک وضعیت اضطراری پزشکی

لوسمی پرومیلوسیتی حاد (Acute promyelocytic leukemia یا APL) یک وضعیت اضطراری پزشکی است که نیاز به درمان سریع دارد. این بیماری با اختلال انعقادی (coagulopathy) همراه است و به دلیل خونریزی، میزان مرگ‌ومیر بالایی دارد.

APL یک نوع خاص از لوسمی میلوئید حاد (acute myeloid leukemia یا AML) است که با نفوذ پرومیلوسیت‌ها در مغز استخوان مشخص می‌شود. علت این وضعیت معمولاً جابجایی متقابل t(15;17)(q24.1;q21.2) است که منجر به ادغام ژن گیرنده اسید رتینوئیک آلفا (retinoic acid receptor alpha یا RARA در کروموزوم 17) با ژن لوسمی پرومیلوسیتی (promyelocytic leukemia یا PML در کروموزوم 15) می‌شود که به آن PML-RARA نیز می‌گویند. این تغییرات باعث غالب شدن پرومیلوسیت‌های غیرطبیعی در مغز استخوان و یا خون محیطی می‌شود.

انواع خطر:

• خطر کم: تعداد سلول‌های سفید خون (WBC) کمتر از 10,000 در میکرولیتر و پلاکت‌ها بیشتر از 40,000 در میکرولیتر، با بقای بدون عود 98%
• خطر متوسط: تعداد WBC کمتر یا مساوی 10,000 در میکرولیتر و پلاکت‌ها کمتر یا مساوی 40,000 در میکرولیتر، با بقای بدون عود 89%
• خطر بالا: تعداد WBC بیشتر از 10,000 در میکرولیتر، با بقای بدون عود 70%

از نظر مورفولوژیکی، سلول‌های غیرطبیعی ممکن است هایپرگرانولار یا میکروگرانولار/هیپوگرانولار باشند. هر دو فرم با انعقاد داخل عروقی منتشر (disseminated intravascular coagulation یا DIC) و افزایش فیبرینولیز همراه هستند. به همین دلیل، APL یک وضعیت اضطراری پزشکی با مرگ‌ومیر بسیار بالا قبل از درمان به دلیل خونریزی است.

شیوع APL در دهه دوم زندگی افزایش می‌یابد، در اوایل بزرگسالی به نقطه اوج می‌رسد و سپس تا دهه ششم ثابت می‌ماند، با میانگین سن تشخیص 47 سال. عوامل خطر شناخته شده شامل مواجهه با شیمی‌درمانی، تابش یونیزان، حلال‌های صنعتی و عوامل سمی دیگر است.

در خون محیطی ممکن است تعداد WBC پایین (بیشتر در نوع هایپرگرانولار) یا تعداد WBC بالا (بیشتر در نوع میکروگرانولار/هیپوگرانولار) دیده شود و پرومیلوسیت‌های غیرطبیعی با هسته‌های دو لوب یا به شکل کلیه مشاهده شود. در نوع هایپرگرانولار، سیتوپلاسم پر از گرانول‌ها و یا میله‌های آئور بزرگ است. نوع میکروگرانولار/هیپوگرانولار با پرومیلوسیت‌های دارای گرانول‌های کم یا بدون گرانول مشخص می‌شود و عمدتاً با هسته به شکل دو لوب شناسایی می‌شود.

نمونه‌برداری از مغز استخوان معمولاً هایپر سلولار است و تکثیر پرومیلوسیت‌های غیرطبیعی با سیتوپلاسم صورتی فراوان و هسته‌های پیچیده را نشان می‌دهد.

بیماران اغلب با علائم ناشی از پان‌سیتوپنی، خستگی، عفونت‌های مکرر و یا خونریزی مراجعه می‌کنند. در مقایسه با تظاهرات AML، APL بیشتر با DIC و خونریزی همراه است.