پایروپویکیلوسیتوز ارثی (Hereditary Pyropoikilocytosis - HPP) یک زیرگروه شدید از الیپتوسیتوز ارثی (Hereditary Elliptocytosis - HE) است که با کم‌خونی همولیتیک (hemolytic anemia) و زردی (jaundice) که در دوره نوزادی بروز می‌کند و در طول زندگی ادامه دارد، مشخص می‌شود. این بیماری با میکروسفروسیتوز (microspherocytosis)، پویکیلوسیتوز (poikilocytosis) و حساسیت حرارتی غیرمعمول سلول‌های قرمز خون شناخته می‌شود.

علت‌شناسی

پایروپویکیلوسیتوز ارثی (HPP) ناشی از جهش‌هایی در ژن‌های کدکننده آلفا-اسپکترین (alpha-spectrin)، بتا-اسپکترین (beta-spectrin) و پروتئین 4.1R است که بر پایداری و تغییرشکل‌پذیری غشای سلول‌های قرمز خون تأثیر می‌گذارد و منجر به کاهش عمر سلول‌های قرمز خون می‌شود.

ویژگی‌های آزمایشگاهی

در اسمیر خون، تعداد زیادی از سلول‌های قرمز خون تکه‌تکه شده، میکروسیتوز شدید (microcytosis)، و پایروپویکیلوسیت‌ها مشاهده می‌شود که مشابه اسمیر خون قربانیان سوختگی حرارتی است.

علائم بالینی

بیماران در دوره نوزادی با زردی و کم‌خونی همولیتیک مداوم که به وابستگی به انتقال خون، اسپلنومگالی (splenomegaly)، و/یا سنگ‌های صفراوی (gallstones) منجر می‌شود، مراجعه می‌کنند. بحران آپلاستیک (aplastic crisis) ممکن است به دلیل عفونت با ویروس پارو B19 رخ دهد.

اپیدمیولوژی

پایروپویکیلوسیتوز ارثی (HPP) و سایر انواع الیپتوسیتوز ارثی (HE) بیشتر در افراد با اصالت آفریقایی، مدیترانه‌ای یا جنوب شرقی آسیا شایع است.