کمبود فاکتور V
Factor V deficiency
عکس بیماری

کمبود فاکتور V (FV)، که به نام پاراهموفیلیا نیز شناخته می‌شود، به علت جهش‌هایی در ژن FV (یا ژن‌های مرتبط) ایجاد می‌شود یا ممکن است در زمینه اختلالات روماتولوژی، بدخیمی‌ها، استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها یا ترومبین گاوی موضعی به‌دست آید. بسیاری از بیمارانی که سطح فاکتور V در آنها کمتر از ۱٪ است، تنها خونریزی خفیف تا متوسط را تجربه می‌کنند.

فرم ارثی

فرم ارثی این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است و می‌تواند منجر به خونریزی خفیف، متوسط یا شدید شود. بیماران معمولاً برای جهش‌های موجود در ژن FV (F5) هموزیگوت یا ترکیبی از هتروزیگوت‌ها هستند. حاملان هتروزیگوت حدوداً نیمی از سطح نرمال FV را دارند و معمولاً بدون علائم هستند. شیوع تخمینی کمبود FV حدود ۱ در هر ۱ میلیون نفر است.

وضعیت پیش‌لخته‌ای

یک وضعیت پیش‌لخته‌ای (procoagulant state) نیز در ارتباط با کمبود FV توصیف شده است. این وضعیت ممکن است به دلیل جهش‌های ارثی در هر دو کمبود FV و FV لیدن (FV Leiden) باشد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک