سندرم اشنیسلر یک اختلال التهابی خودایمنی نادر است که با گاموپاتی مونوکلونال ایمونوگلوبولین M (IgM) یا کمتر شایع، ایمونوگلوبولین G (IgG) همراه است. این سندرم معمولاً با ظهور کهیر، تب متناوب، آرترالژی (درد مفاصل)، میالژی (درد عضلانی)، و درد استخوان در حدود 40 درصد از بیماران بروز می‌کند. دیگر علائم شامل آنژیوادم (تورم زیرپوستی)، لنفادنوپاتی (بزرگ شدن غدد لنفاوی) و هپاتواسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد و طحال) می‌باشد. این بیماری اندکی در مردان بیشتر دیده می‌شود و به‌طور میانگین در اوایل دهه ششم زندگی آغاز می‌شود. به دلیل نادر بودن این وضعیت (حدود 300 مورد گزارش شده در سراسر جهان)، تشخیص آن اغلب سال‌ها به تأخیر می‌افتد.

پاتوژنز

پاتوژنز سندرم اشنیسلر هنوز به‌طور کامل مشخص نیست، اگرچه تصور می‌شود که این یک اختلال التهابی خودایمنی اکتسابی است که در آن افزایش اینترلوکین (IL)-1b و IL-6 منجر به از دست رفتن ویژگی‌های ضدالتهابی سلول‌های Th17 می‌شود. نقش پاراپروتئین ناشناخته است، اگرچه تحریک افزایش یافته IL-1 می‌تواند به پاراپروتئینمی IgM کمک کند.

پیشرفت بیماری

سندرم اشنیسلر ممکن است به ماکروگلوبولینمی والدنستروم یا دیگر اختلالات تکثیر لنفاوی پیشرفت کند. بیماری والدنستروم شایع‌ترین عارضه است که در 15 درصد از موارد پس از 10 تا 20 سال از شروع علائم رخ می‌دهد. همانند چندین وضعیت التهابی خودایمنی دیگر، التهاب مداوم منجر به تولید واکنش‌دهنده‌های فاز حاد کبدی، از جمله پروتئین آمیلوئید A سرمی می‌شود که می‌تواند به آمیلوئیدوز AA منجر شود. پیش‌آگهی کلی بستگی به این دارد که آیا این پیشرفت به ناهنجاری خونی یا آمیلوئیدوز ثانویه رخ می‌دهد یا خیر.