نارسایی مژگانی اولیه
Primary ciliary dyskinesia
بزرگسالان
عکس بیماری

دیس‌کینزی مژکی اولیه (Primary ciliary dyskinesia یا PCD)، که به‌عنوان سندرم مژک‌های غیرمتحرک نیز شناخته می‌شود، گروهی از اختلالات ژنتیکی ناهمگون با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است که با حرکت معیوب یا عدم وجود مژک‌ها مشخص می‌شود. این اختلال می‌تواند در دستگاه تنفسی، سینوس‌های بینی و پارانازال، اسپرماتوزوئیدها و مژک‌های نودال جنینی وجود داشته باشد. عملکرد معیوب یا نبود مژک‌ها منجر به نقص در پاک‌سازی موکوسیلیاری می‌شود که با تظاهرات مختلفی از جمله عفونت‌های مزمن دستگاه تنفسی، هتروتاکسی و ناباروری مردان همراه است.

توزیع دیس‌کینزی مژکی اولیه در بین مردان و زنان به‌طور یکسان است و در حدود ۱ از هر ۱۰٬۰۰۰ تا ۳۰٬۰۰۰ نفر رخ می‌دهد. به دلیل درگیری مژک‌های نودال جنینی، تقارن بدن به‌صورت تصادفی است و تا ۵۰٪ از بیماران ممکن است دچار وضعیت اینورسوس توتالیس (situs inversus totalis) باشند.

علائم و پیشرفت بیماری به‌طور قابل‌توجهی بر اساس درجه و توزیع نقص عملکرد مژک‌ها متفاوت است. در برخی بیماران تنها علامت ناباروری است، در حالی که دیگران ممکن است دچار بیماری پیشرونده ریه به دلیل برونشکتازی (bronchiectasis) شوند. تظاهرات دیگر شامل رینوسینوزیت مزمن با پولیپ بینی، اوتیت مزمن با کاهش شنوایی هدایتی و سردرد است. تقریباً ۱۲٪ از افراد مبتلا به دیس‌کینزی مژکی اولیه دچار هتروتاکسی (heterotaxy) هستند که با ناهنجاری‌هایی در موقعیت یا ساختار دستگاه گوارش، طحال یا قلب همراه است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک