سندرم ایکس شکننده (Fragile X syndrome یا FXS) شایع‌ترین علت ارثی شناخته‌شده برای ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم است. این یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل گسترش تکرار سه‌گانه CGG در ژن FMR1 واقع بر روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. به طور معمول، بیش از ۲۰۰ تکرار CGG برای بروز بیماری لازم است. معمولاً مردان به طور شدیدتری نسبت به زنان تحت تأثیر قرار می‌گیرند. بیماران با تأخیر در رشد زبان و شناختی مواجه هستند و معمولاً دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط می‌شوند. برخی بیماران معیارهای ابتلا به اوتیسم و/یا اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) را دارند.

علائم بیماری

علائم شامل ماکروسفالی (بزرگی غیرطبیعی سر)، صورت کشیده و باریک با گوش‌های برجسته و فک و پیشانی بزرگ، سقف دهان قوسی‌شکل، کف پای صاف، انگشتان بیش‌انعطاف‌پذیر، ماکروارکیدیسم (بزرگی بیضه‌ها) پس از بلوغ، اضطراب، حرکات کلیشه‌ای و هیپوتونیا (کاهش تونوس عضلانی) است.

عوارض در حاملین بالغ

حاملین بالغ ممکن است به سندرم لرزش و آتاکسی مرتبط با ایکس شکننده (fragile X-associated tremor ataxia syndrome) یا نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با ایکس شکننده (fragile X-related primary ovarian insufficiency) دچار شوند. آن‌ها همچنین نرخ بالاتری از اضطراب، افسردگی، فشار خون بالا، میگرن و آپنه خواب دارند.