یک اختلال وراثتی وابسته به کروموزوم X در توسعه جنسی که به دلیل جهش‌های ژن AR ایجاد می‌شود و طیفی از نقص‌ها در فعالیت آندروژن (androgen) را نشان می‌دهد. این اختلال در بدو تولد به دلیل نقص در مردانه‌سازی اندام تناسلی در رحم ظاهر می‌شود و در دوران بلوغ با نقص در ویژگی‌های ثانویه جنسی بروز می‌کند. این اختلال بر افراد ژنتیکی مذکر (با کروموزوم Y) تأثیر می‌گذارد و منجر به ایجاد ویژگی‌های فمینیستی می‌شود که ممکن است از ویژگی‌های عمدتاً زنانه تا ترکیبی از ویژگی‌های جنسی مردانه و زنانه را در بر بگیرد. درمان علامتی شامل مشاوره، هورمون درمانی جایگزین و روش‌های جراحی است.