مننگومیلوسل (که به آن میلومننگوسل یا اسپینا بیفیدا نیز گفته می‌شود) به برآمدگی پرده‌های مغزی (مننژها) و نخاع از طریق نقصی در ستون فقرات اطلاق می‌شود. این وضعیت نوعی اختلال باز در شکل‌گیری ستون فقرات (dysraphism) است که به دلیل نقص لوله عصبی (neural tube defect یا NTD) و عدم بسته شدن لوله عصبی به وجود می‌آید. از نظر جنینی، عدم موفقیت در نورولاسیون اولیه (primary neurulation) بیشتر در ناحیه نورپور خلفی رخ می‌دهد که منجر به نقص در ناحیه کمری-خاجی می‌شود. علت‌شناسی این بیماری چندعاملی است و کاهش اسید فولیک با این وضعیت مرتبط است. با وجود توصیه‌هایی برای غنی‌سازی و مکمل‌یابی اسید فولیک، میزان بروز مننگومیلوسل در ایالات متحده ۳.۴ در هر ۱۰٬۰۰۰ تولد زنده است. افزایش قابل توجهی در موارد مننگومیلوسل و اسپینا بیفیدا در اتیوپی به دلیل کمبود اسید فولیک مشاهده شده است.

تشخیص اغلب در دوران جنینی انجام می‌شود. نقص به وضوح قابل مشاهده است و پارگی کیسه می‌تواند منجر به تخلیه مایع مغزی نخاعی (CSF) شود. تغییرات وضعیتی در پاها، ساق‌ها و لگن شایع است. ضعف و از دست دادن حسی زیر سطح مننگومیلوسل ممکن است جزئی یا کامل باشد. درگیری روده و مثانه نیز رایج است.

ارتباط بالایی با ناهنجاری‌های کیاری نوع دوم (Chiari II malformations) وجود دارد. هیدروسفالی می‌تواند رخ دهد و ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد یا در دوره نوزادی ظاهر شود.

این نقص لوله عصبی نیاز به بستن جراحی زودهنگام دارد. نرخ بقا با ترمیم جراحی خوب است، اما بیماران اغلب نیاز به مراقبت و پیگیری طولانی‌مدت با تیم‌های چندتخصصی دارند.

موضوع مرتبط: اسپینا بیفیدا (spina bifida)