اختلال نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب که عملکرد غیرطبیعی مژک‌های ریه را باعث می‌شود و پاکسازی مخاطی را مختل می‌کند. این اختلال زیرگروهی از دیسکینزی اولیه مژکی (primary ciliary dyskinesia) است که با سه‌گانه برونشکتازی (bronchiectasis)، سینوزیت مزمن و وضعیت معکوس احشاء (situs inversus) مشخص می‌شود. بیماران معمولاً با عفونت‌های مزمن دستگاه تنفسی فوقانی و تحتانی، رینیت (rhinitis)، تندنفسی (tachypnea)، سرفه، عفونت‌های مزمن گوش و وضعیت معکوس احشاء مراجعه می‌کنند. ناراحتی تنفسی از دوره نوزادی آغاز می‌شود. در بزرگسالان، زمانی که ناباروری به مشکل تبدیل می‌شود، به همراه علائم تنفسی تشخیص داده می‌شود.

مدیریت برونشکتازی

مدیریت برونشکتازی بر پاکسازی ترشحات، استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها، واکسیناسیون علیه آنفلوآنزا و ذات‌الریه، و بهره‌گیری از بسیاری از درمان‌های فیبروز سیستیک (cystic fibrosis) متمرکز است. ترک سیگار، درمان رینوسینوزیت (rhinosinusitis)، فیزیوتراپی قفسه سینه و برداشتن پولیپ‌های بینی نیز ممکن است به‌کار گرفته شوند. برای اطلاعات بیشتر درباره ترک سیگار به وابستگی به نیکوتین (nicotine dependence) مراجعه کنید. پیوند دوطرفه ریه، در صورت بررسی، ممکن است به اصلاحات یا پیوند قلب-ریه به دلیل وضعیت معکوس احشاء نیاز داشته باشد. با وجود عفونت‌های مکرر تنفسی، پیش‌آگهی با درمان‌های مناسب به‌طور کلی خوب است.