نوروپاتی ارثی اپتیک لبر (Leber hereditary optic neuropathy یا LHON)، که به نام آتروفی اپتیک لبر (Leber optic atrophy) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی عصب بینایی است که توسط جهش‌های ژنتیکی در میتوکندری ایجاد می‌شود. این بیماری شایع‌ترین اختلال ارثی میتوکندریایی است و به طور کلاسیک جوانان مرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به صورت نوروپاتی اپتیک یک‌طرفه و پیشرونده ظاهر می‌شود که در نهایت پس از ماه‌ها یا سال‌ها به دوطرفه تبدیل می‌شود.

سن بروز بیماری

سن شروع بیماری بین ۱۰ تا ۳۰ سالگی است، اما مواردی از بروز دیرهنگام بیماری گزارش شده که در سن حدود ۷۰ سالگی رخ داده‌اند. افراد مذکر بیشتر از افراد مؤنث تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

علائم بالینی

بیماران معمولاً با کاهش بینایی یک‌طرفه و به‌تدریج پیشرونده مراجعه می‌کنند. کاهش بینایی بدون درد است و در ابتدا ممکن است به صورت کاهش اشباع رنگ یا ابری شدن توصیف شود. در نهایت، کاهش بینایی به صورت دوطرفه پس از هفته‌ها، ماه‌ها یا حتی سال‌ها بروز می‌کند. به طور معمول، بیماری پس از ماه‌ها دوطرفه می‌شود.

جهش‌های ژنتیکی

بیش از ۹۵ درصد بیماران LHON دارای یکی از سه جهش نقطه‌ای در DNA میتوکندریایی هستند: G11778A، T14484C، و G3460A. از بین این جهش‌ها، G11778A شایع‌ترین و با بیماری شدید مرتبط است. جهش T14484C با بهترین پیش‌آگهی و احتمال بهبود خود به خودی بینایی همراه است. جهش G3460A بدترین پیش‌آگهی را دارد.

عوامل خطر و انتقال بیماری

افرادی که در خطر هستند، فرزندان مستقیم مادران مبتلا می‌باشند. بیماران مرد ۸۰ درصد مواقع تحت تأثیر قرار می‌گیرند، اگرچه دلیل دقیق آن مشخص نیست. هیچ عامل محیطی با این بیماری در مردان و پسران جوان مرتبط نشده است. با این حال، در LHON دیرهنگام، مصرف الکل و دخانیات نشان داده شده که بیماری را تسریع می‌کنند.

بیماری‌های همراه

LHON بیماری است که تنها چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند با سایر شرایط سیستمیک همراه باشد که به آن بیماری LHON plus گفته می‌شود و معمولاً ویژگی‌های عصبی یا قلبی را شامل می‌شود. این ویژگی‌ها می‌توانند شامل لرزش، دیستونی، میوپاتی، آریتمی‌ها و نقص‌های هدایتی قلبی باشند.