ماکروسفالی-مالفورماسیون عروق مویرگی
Macrocephaly-capillary malformation
عکس بیماری

ماکروسفالی-ناهنجاری مویرگی (Macrocephaly-capillary malformation یا M-CM) شامل محیط سر بزرگ و ناهنجاری مویرگی شبکه‌ای (capillary malformation یا CM) در صورت (معمولاً مرکزی)، تنه و/یا اندام‌ها است. رشد بیش از حد بافت نرم و/یا استخوانی شایع است. بیماران اغلب در هنگام تولد هیپوتونیک بوده و ممکن است تأخیر در رشد داشته باشند، هرچند تشنج در این بیماران مشاهده نمی‌شود.

علت M-CM جهش سوماتیک در ژن PIK3CA است. به همین دلیل، عوامل خطر شناخته‌شده یا سابقه پزشکی مستعدکننده‌ای وجود ندارد. گزارش‌ها در مورد غالبیت جنسی متفاوت هستند. این بیماری نادر است و کمتر از ۲۰۰ مورد در متون پزشکی گزارش شده است.

M-CM در ابتدا به عنوان ماکروسفالی-کوتیس مارموراتا تلانژکتازیا مادرزادی (macrocephaly-cutis marmorata telangiectasia congenita یا M-CMTC) شناخته می‌شد. نام آن به M-CM تغییر یافت زمانی که مشخص شد این بیماران دارای ناهنجاری مویرگی (CM) هستند و نه کوتیس مارموراتا تلانژکتازیا مادرزادی. در متون قدیمی‌تر، ممکن است بیماران با M-CM به عنوان M-CMTC توصیف شده یا از اصطلاح دیگری مانند مگالانسفالی-ناهنجاری مویرگی-پلی‌میکروژیریا (megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria یا MCAP) استفاده شده باشد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک