بیماری شبه‌هیپوپاراتیروئیدیسم نوع 1A یک سندرم نادر و اتوزومال غالب است که به دلیل جهش از نوع فقدان عملکرد (loss-of-function mutation) در ژن GNAS1 ایجاد می‌شود. این سندرم بالینی به‌طور خاص نیازمند انتقال مادری جهش برای بروز است. این جهش منجر به عدم توانایی در فعال‌سازی آدنیل سیکلاز (adenyl cyclase) زمانی که هورمون پاراتیروئید (PTH) به گیرنده خود متصل می‌شود، می‌گردد. بیماران مبتلا به این بیماری دارای مجموعه‌ای از یافته‌های بالینی هستند که به‌عنوان دیستروفی استخوانی ارثی آلبرایت (Albright hereditary osteodystrophy) شناخته می‌شود. این علائم شامل قد کوتاه، چاقی، صورت گرد، کوتاهی انگشتان (brachydactyly)، استخوان‌سازی زیرجلدی، هیپوکلسمی (hypocalcemia)، و هیپرفسفاتمی (hyperphosphatemia) همراه با افزایش PTH در گردش خون و استئیت فیبروزا (osteitis fibrosa) است. این بیماری عمدتاً در دوران کودکی بروز می‌کند. مقاومت به هورمون‌های دیگر علاوه بر مقاومت به PTH، افراد مبتلا نیز مقاومت به تیروتروپین (TSH)، هورمون لوتئینه‌کننده (luteinizing hormone)، هورمون محرک فولیکولی (follicle-stimulating hormone)، و هورمون آزادکننده گنادوتروپین (gonadotropin-releasing hormone) را نشان می‌دهند. این مقاومت به دلیل بیان ژن GNAS1 در تیروئید، غدد جنسی و غده هیپوفیز است.